Struktura DNA

Molekula DNA (kyselina deoxyribonukleová) je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci.

Přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' – hovoříme o 3' případně 5' konci.

Prostorová struktura DNA.

Cukernou složku tvoří pěti uhlíkový cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze u DNA v poloze 2' chybí kyslík).
Jakožto dusíkaté báze jsou v DNA zastoupeny:
- deriváty purinu – Adenin, Guanin;
- deriváty pyrimidinu – Cytosin, Thymin.
Mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím.
Zákon komplementarity:
- Váží se spolu vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová), a to sice:
  - A – T (spojeny 2 vodíkovými můstky);
  - C – G (spojeny 3 vodíkovými můstky).
- Mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (stabilizace).
- Platí tedy rovnice:

(A+C ) / (T+G) = 1

naopak

(A+T ) / (C+G) bývá asi 0,25 – 0,75

Obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytvářejí nejčastěji pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA) → nejčastěji se vyskytující formou je B-forma DNA = pravotočivá.
DNA molekuly se mohou vyskytovat ještě v:
- pravotočivé formě A;
- levotočivé formě Z.
Přechod mezi jednotlivými formami je možný na základě změny fyzikálně chemických podmínek.

Rozdíl mezi strukturou DNA a RNA.

Jádro buňky → chromosom → rozvlákněná DNA.

Z funkčního hlediska se jedná o:
1. DNA, která kóduje pořadí aminokyselin v polypeptidu nebo některé RNA.
2. DNA, která má funkci kontrolní a řídící.
3. Zvláštní typy DNA mají specifické funkce v chromosomech, např. v oblasti centromery a telomer.
4. DNA, o jejíž funkci zatím nic nevíme.
Podle počtu identických, nebo podobných kopií:
- U eukaryot přibližně 60 % DNA tvoří jedinečné (nebo málo se opakující) sekvence – patří sem např.:
  - geny kódující polypeptidy;
  - pseudogeny – jsou odvozovány od předchozí skupiny, na rozdíl od ní však jsou funkční.
- Repetitivní sekvence – dělíme je na:

sekvence středně repetitivní– počet kopií v genomu 10–105 (patří sem např. geny pro rRNA a bílkoviny typu histonů);
sekvence vysoce repetitivní – řádově 106 kopií / genom.

Repetitivní sekvence mohou být v genomu rozptýlené.
Dlouhé repetitivní sekvence se označují jako LINE (Long Interspersed Repetitive Elements).
Krátké repetitivní sekvence se označují jako SINE (Short Interspersed Repetitive Elements).
- Většina SINE je odvozována od tRNA genů → jejich vznik je vysvětlován repozicí (přepisem) z RNA reverzní transkriptasou.
Pro primáty jsou specifické tzv. Alu – sekvence, kdy téměř každý 4kb úsek lidské DNA obsahuje tuto sekvenci – jejich původem je 7SL DNA.
Jinou možností jsou tzv. tandemové repetitivní sekvence, kdy jednotlivá opakování jsou za sebou – např.:
- geny pro rRNA;
- tzv. satelitní DNA.

Mitochondriální DNA.

U člověka se nachází v mitochondriích.
Uspořádání genomu mitochondrií je odlišné od jaderného genomu eukaryotické buňky, ovšem je podobné uspořádání genomu u prokaryot.
DNA má zde cirkulární uspořádání.
U člověka:
- velikost 16,6 kb;
- kóduje celkem 37 genů – z toho 24 genů se podílí na proteosyntetickém aparátu mitochondrií:
  - geny 16S a 23S pro rRNA;
  - 22 genů pro tRNA.

Zbývající se podílejí na enzymatické výbavě mitochondrií.

Většina genů je kódována na H (těžkém) vlákně DNA.
Informace je poměrně silně komprimována, neobsahuje např. introny.
Další rozdíly v genetickém kódu:
- 4 triplety mají rozdílný význam proti jadernému genomu;
- existují rozdíly v iniciaci a terminaci.

Odkazy

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.