Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom
Hypermobilní klouby ruky
Klinický obraz	hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže
Incidence ve světě	3,66/ 10 000 narozených
Prognóza	doba přežití 40 let
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q65-Q79
MeSH ID	D004535
OMIM	130000
MedlinePlus	001468
Medscape	1114004

Ehlers-Danlosův syndrom je souhrnné označení pro skupinu onemocnění pojivových tkání, která se projevují hypermobilními klouby, postižením pojiva a sníženou odolností kůže. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM 130000).

V cévním systému se tento syndrom může projevovat postižením ascendentní aorty, na které vznikají aneuryzmata a disekce.

Odkazy

Souvisejíci články

• Marfanův syndrom

Použitá literatura

• KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén: Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.