Nefronoftíza

Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s AR dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 — tzv. nefrocystinů.

Nefroftíza je příčinou chronického selhání ledvin až u 15 % dětí a dospívajících.

Klinický obraz

•  Onemocnění se nejdříve (asi do 4 let) projevuje polyurií a polydipsií s velkými ztrátami soli do moči.
•  Později anémií a vývojem selhání ledvin.

Seniorův-Lokenův syndrom – kombinace nefronoftízy s retinitis pigmentosa s časnou slepotou.

Diagnostika

•  Genetická.
•  Sonografická – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin.
•  Histologie – při renální biopsii lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem cyst ve dřeni ledviny.
  • Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má Dřeňová cystická choroba ledvin.

Terapie

•  Symptomatická.
•  Náhrada funkce ledvin.

Odkazy

Související články

• Polycystická choroba ledvin
• Hypertenze
• Antihypertenziva

Použitá literatura

• ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. 855 s. s. 541. ISBN 9788073876296.