Thomsenův syndrom

Thomsenův syndrom (také myotonia congenita nebo ataxia muscularis) je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie méně často recesivně dědičné projevující se již po porodu obtížným sáním a strnulou mimikou. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.

Odkazy

Související články

• Statinová myopatie
• Myopatie
• Myastenia gravis
• Myopatický syndrom
• Myotonický syndrom

Použitá literatura

• VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.

• AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.