Thomsenův syndrom

Thomsenův syndrom, myotonia congenita, ataxia muscularis je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie méně často recesivně dědičné projevující se již po porodu obtížným sáním, strnulou mimikou.

Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí.

Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.

Odkazy

Související články

• Statinová myopatie
• Myopatie
• Myastenia gravis
• Myopatický syndrom
• Myotonický syndrom

Použitá literatura

• VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.

• AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.