Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (Hepatolentikulární degenerace, OMIM: 277900) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí homozygotů 1:25 000-30 000 a asi 1:90 heterozygotů v populaci. Je charakterizováno abnormálním střádáním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.[1]
Etiopatogeneze
Onemocnění je podmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1), který kóduje měď transportující ATPázu.
Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a vede k nadbytku volných radikálů způsobujích poškození těchto orgánů.
Klinický obraz
- neurologické projevy: tremor, zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky), psychické změny, progrese do těžkého extrapyramidového syndromu
- anémie, poruchy koagulace v důsledku portální hypertenze
- postupná progrese jaterní fibrózy až cirhózy: žloutenka, pavoučkovité hemangiomy, portální hypertenze, jaterní selhání[1]
- u 5% postižených se onemocnění projeví jako fulminantní jaterní selhání
- další možné symptomy: renální acidóza, kostní nemoc, hormonální poruchy, poruchy růstu
Diagnostika
- snížená sérová hladina ceruloplasminu
- zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod.)
- Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky[2]
- hemolýza
- zvýšený obsah mědi v játrech[1]
Léčba
- celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS
- omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao)
- podávání léků chelatujících měď (Penicilamin 1000 mg/den)
- zinek: snižuje resorpci mědi střevem
- monitorování vylučování mědi močí[1]
- transplantace jater
Odkazy
Související články
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d KLIEGMAN, Robert M., Karen J. MARCDANTE a Hal B. JENSON. Nelson Essentials of Pediatrics. 1. vydání. China : Elsevier Saunders, 2006. 5; s. 619-620. ISBN 978-0-8089-2325-1.
- ↑ VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.
Použitá literatura
- MAREČEK, Zdeněk. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. <http://www.ceska-hepatologie.cz/index.php?node=44>.
- ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.
Doporučená literatura
- Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi
- DMITRIEV, Oleg, RUSLAN a Ruslan TSIVKOVSKII, et al. Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations. PNAS [online]. 2006, vol. 103, no. 14, s. 5302-5307, dostupné také z <http://www.pnas.org/content/103/14/5302.abstract>. ISSN 1091-6490.
- EFREMOV, Roman G., Yuri A. KOSINSKY a Dmitry E. NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochemical journal [online]. 2004, vol. 382, s. 293–305, dostupné také z <http://www.biochemj.org/bj/382/0293/bj3820293.htm>. ISSN 1470-8728.
- AXELSEN, Kristian B.. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. Poslední revize 28.4.2005, [cit. 14.12.2009]. <http://www.patbase.kvl.dk>.
- BRŮHA, R, Z MAREČEK a P MARTÁSEK, et al. Wilsonova choroba. Časopis lékařů českých [online]. 2009, vol. 148, no. 11, s. 544-548, dostupné také z <http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775>. ISSN 0008-7335.
