Somatické a gametické chromosomální aberace: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

VizuálníWikitext
Bez shrnutí editace
m (typo, nadpisy, +odkazy)
Řádek 1: Řádek 1:
== Aberace ==
'''[[Chromosomální aberace]]''' jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby [[karyotyp]]u.
===Somatické [[chromosom]]ální [[aberace]]===
 
==Somatické chromosomální aberace==
*''nepřenáší se na potomky''
*''nepřenáší se na potomky''
*'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' - vzniká [[mozaika]], dochází ke vzniku podobných [[syndrom]]ů jako při gametických chromosomálních aberacích
*'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' - vzniká [[mozaika]], dochází ke vzniku podobných [[syndrom]]ů jako při gametických chromosomálních aberacích
*postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[nádorů]]'''''  
*postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[Nádorová onemocnění|nádorů]]'''''  
*numerické i strukturní aberace
*[[Numerické chromozomální abnormality|numerické]] i [[Strukturní chromozomální aberace|strukturní aberace]]
*například [[Philadelský chromosom]] - t(9;22), [[translokace]] t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.
*například [[Philadelský chromosom]] - t(9;22) u [[CML]], [[translokace]] t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.


===Gametické chromosomální aberace===
==Gametické chromosomální aberace==
*''přenáší se na potomky''
*''přenáší se na potomky''
*'''''numerické'''''
*'''''numerické'''''
#nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
#nondisjunkce v [[Meiosa|meiose I]] vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru [[chromosom]]ů, u kterého nondisjunkce proběhla
#nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
#nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
#polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, [[genom]]ové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
#polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, [[genom]]ové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
#aneuploidie - trisomie ([[Downův syndrom]], [[Patauův syndrom]], [[Edwardsův syndrom]], [[Klinefelterův syndrom]], syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie ([[Turnerův syndrom]])
#aneuploidie - trisomie ([[Downův syndrom]], [[Patauův syndrom]], [[Edwardsův syndrom]], [[Klinefelterův syndrom]], [[syndrom XXX]], [[syndrom XYY]]) nebo monosomie ([[Turnerův syndrom]])
*'''''strukturní'''''
*'''''strukturní'''''
#[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom(4. chromosom), Prader- Willi a Angelman (15. chromosom), [[Di-Georgeův syndrom]] apod.) - delece terminální a intesticiální
#[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), [[Praderové-Williho syndrom|Prader-Willi]] a [[Angelmanův syndrom|Angelman]] (15. chromosom), [[Di-Georgeův syndrom]] apod.) - delece terminální a intersticiální
#[[duplikace]]
#[[duplikace]]
#[[inzerce]]
#[[inzerce]]
Řádek 26: Řádek 27:


==Odkazy==
==Odkazy==
 
===Související články===
Zdroj: Lékařská biologie a genetika (I. díl), Berta Otová, Nakladatelství Karolinum 2008
*[[Chromozomové abnormality]]
 
**[[Numerické chromozomální abnormality]]
===Reference===
**[[Strukturní chromozomální aberace]]
*[[Chromozomální aberace v etiologii neoplázií]]
===Použitá literatura===
{{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = Otová
|jméno1 = Berta
|kolektiv = ano
|titul = Lékařská biologie a genetika I. díl
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Karolinum
|rok = 2008
|rozsah = 123
|isbn = 978-80-246-1594-3
}}




[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetika]]

Verze z 31. 1. 2011, 09:47

Chromosomální aberace jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby karyotypu.

Somatické chromosomální aberace

Gametické chromosomální aberace

  • přenáší se na potomky
  • numerické
  1. nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
  2. nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
  3. polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
  4. aneuploidie - trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)
  • strukturní
  1. delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), Prader-Willi a Angelman (15. chromosom), Di-Georgeův syndrom apod.) - delece terminální a intersticiální
  2. duplikace
  3. inzerce
  4. inverze
  5. ring chromosom
  6. marker chromosom
  7. dicentrický chromosom
  8. translokace - reciproká a Robertsonova
  9. isochromosom

Odkazy

Související články

Použitá literatura

OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.

Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Somatické_a_gametické_chromosomální_aberace&oldid=88347“