Syndrom Potterové: Porovnání verzí

Verze z 19. 11. 2020, 23:03

Syndrom Potterové patří mezi vrozené vývojové vady označující se jako sekvence. Vznikají jako následek patologické kaskády dějů na podkladě primárního patologického zásahu. Tato posloupnost dějů bývá ve většině případů ve stejném pořadí (sekvenci). Primární poškození je v tomto případě ve vylučovaní moči ledvinami v průběhu intrauterinního vývoje plodu.

Sekvence Potterové

První případ popsala v literatuře patologička Edith Potter roku 1946 ve státě Illinois.

Klinický obraz

Tvorba moči ledvinami plodu je podstatná pro udržování optimálního množství plodové vody. Plod během těhotenství polyká plodovou vodu, která je následně vylučovaná ledvinami. V případě patologické funkce ledvin, není plodová voda v děloze doplňována. Důsledkem je oligo- nebo anhydromnion, tedy nedostatek nebo téměř úplná absence plodové vody. Posloupnost dějů, které následují, se označuje jako sekvence Potterové:

Plod je stlačen mezi stěnami dělohy. Tím je omezena jeho pohyblivost a dochází k deformáci dolních končetin – pedes equinovares (koňská noha).
Tvar má rysy, které vznikly otlačením o stěny dělohy (facies Potteri) – zobákovitý nos, nízko posazené a ploché uši, ustupující brada, epikantus, hypertelorizmus.
Méně časté abnormality - dysplázie páteře – hemivertebrae, sakrálna agenéze, vrozené vývojové vady srdce, katarakta, prolaps čočky.
Plodová voda je potřebná pro správný vývoj respiračních pohybů prostřednictvím hydrodynamického tlaku. Též dodává prolin, který je kritickou aminokyselinou pro vývoj plic.

Respirační pohyby plodu jsou omezené. Od 2. trimestru jsou potřebné pro další růst a vývoj plicního parenchymu. Plíce mívají normální tvar, jsou ale výrazně zmenšené (snížení poměru hmotnosti plic ke hmotnosti těla). Snížení objemu plic způsobí zmenšení respirační plochy potřebné pro výměnu krevních plynů.

V případě bilaterální ageneze ledvin novorozenec umírá těsně po narození. U dětí s jinou primární poruchou jsou šance na přežití vyšší. Trpí však chronickou plicní nebo renální insuficiencí po celý život.

Diagnostika

Ultrazvukový screening v 16. týdnu gravidity odhalí vrozenou vývojovou vadu ledvin, polycystickou chorobu, případně bilaterální agenezi ledvin (u klasického syndromu Potterové), oligohydramnion, hypoplázii plic nebo hydronefrózu v důsledku obstrukční uropatie.

Příčiny

AR polycystická choroba levin;
malformace ledvin (ageneze, hypoplázie);
Prune belly syndrome (trias: kryptorchizmus, abnormality břišní stěny, dysplázie močopohlavního systému);
chromozomální abnormality (mutace genu PKHD1 pro fybrocystin/polyductin – polycystická choroba ledvin, v případě renální dysplázie mutace FGF20 nebo GREB1L);
obstrukční uropatie (vrozená hydronefróza, stenóza/atrézie ureteru, ageneze, vrozený veziko-uretero-renální reflux vyššího stupně);
protrhnutí amniotických membrán, který způsobí únik plodové vody.

Najčasteji vzniká sporadicky.

Frekvence

Sekvence Potterové patří mezi vzácné choroby (rare diseases), její prevalence ale není známa. Vychází z počtu vývojových vad ledvin. Bilaterální renální ageneze se vyskytuje u 1 z 5 000 plodů a představuje asi 20% případů sekvence Potterové. Celkově se počet odhaduje od 1 na 4 000 až 1 na 10 000 případů v důsledku vtšího množství poruch vedoucích ke snížení množství plodové vody.

Odkazy

Související články

Externí odkazy

Potter Sequence

Použitá literatura

JEŽOVÁ, Marta. Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových [online]. [cit. 2020-05-02]. <https://atlases.muni.cz/atlases/feto/atl_cz/vvvledvin.html>.

SUSHIL GUPTA, MD,. Potter Syndrome [online]. Poslední revize 2015-01-21, [cit. 2020-05-02]. <https://emedicine.medscape.com/article/983477-overview>.

ZHANG, J, et al. Symbol report for PKHD1 [online]. [cit. 2020-05-02]. <https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/9016>.

Potter syndrome [databáze]. [cit. 2020-05-02]. <https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H01728>.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-'''Syndróm Potterovej''' patrí medzi [[Vrozené vývojové vady|'''vrodené vývojové vady''']] označujúce sa ako '''sekvencie'''. Vznikajú ako následok patologickej kaskády dejov na podklade primárneho patologického zásahu. Táto postupnosť dejov býva vo väčšine prípadov v rovnakom poradí (sekvencii). Primárne poškodenie je v tomto prípade vo vylučovaní moču obličkami v priebehu [[Prenatální období|intrauterínneho vývoja plodu.]]
+'''Syndrom Potterové''' patří mezi [[Vrozené vývojové vady|'''vrozené vývojové vady''']] označující se jako '''sekvence'''. Vznikají jako následek patologické kaskády dějů na podkladě primárního patologického zásahu. Tato posloupnost dějů bývá ve většině případů ve stejném pořadí (sekvenci). Primární poškození je v tomto případě ve vylučovaní moči ledvinami v průběhu [[Prenatální období|intrauterinního vývoje plodu.]]
-==Sekvencia Potterovej==
+==Sekvence Potterové==
-Prvý prípad popísala v literatúre patologička Edith Potter roku 1946 v štáte Illinois.
+První případ popsala v literatuře patologička Edith Potter roku 1946 ve státě Illinois.
 ===Klinický obraz===
-Tvorba moču obličkami plodu je podstatná pre udržiavanie optimálneho množstva plodovej vody. Plod počas tehotenstva prehĺta [[Plodová voda|plodovú vodu]], ktorá je následne vylučovaná obličkami. V prípade patologickej funkcie obličiek, nie je plodová voda v maternici dopĺňaná. Dôsledkom je oligo-, alebo '''anhydromnion''', teda nedostatok, alebo takmer úplné chýbanie plodovej vody. Sled dejov, ktorý nasleduje, sa označuje ako '''sekvencia Potterovej''':
+Tvorba moči ledvinami plodu je podstatná pro udržování optimálního množství plodové vody. Plod během těhotenství polyká [[Plodová voda|plodovou vodu]], která je následně vylučovaná ledvinami. V případě patologické funkce ledvin, není plodová voda v děloze doplňována. Důsledkem je oligo- nebo '''anhydromnion''', tedy nedostatek nebo téměř úplná absence plodové vody. Posloupnost dějů, které následují, se označuje jako '''sekvence Potterové''':
-*Plod je '''stlačený''' medzi stenami maternice. Tým  je obmedzená jeho pohyblivosť a dochádza k deformácií dolných končatín – ''pedes equinovares'' (konská noha).
+*Plod je '''stlačen''' mezi stěnami dělohy. Tím  je omezena jeho pohyblivost a dochází k deformáci dolních končetin – '''''pedes equinovares''''' (koňská noha).
-*Tvár ma rysy, ktoré vznikli otlačením o steny maternice (''facies Potteri'') – zobákovitý nos, nízko posadené a ploché uši, ustupujúca brada, ''epikantus'', ''hypertelorizmus''.
+*Tvar má rysy, které vznikly otlačením o stěny dělohy '''(''facies Potteri'')''' – zobákovitý nos, nízko posazené a ploché uši, ustupující brada, ''epikantus'', '''''hypertelorizmus'''''.
-*Menej časté abnormality -  dysplázia chrbtice – ''hemivertebrae'', ''sakrálna agenéza'', vrodené vývojové vady srdca, katarakta, prolaps šošovky.
+*'''Méně časté abnormality''' -  dysplázie páteře – ''hemivertebrae'', ''sakrálna agenéze'', vrozené vývojové vady srdce, katarakta, prolaps čočky.
-*Plodová voda je potrebná pre správny vývoj respiračných pohybov prostredníctvom '''hydrodynamického tlaku'''. Tiež dodáva '''prolín''', ktorý je kritickou aminokyselinou pre vývoj pľúc.
+*Plodová voda je potřebná pro správný vývoj respiračních pohybů prostřednictvím '''hydrodynamického tlaku'''. Též dodává '''prolin''', který je kritickou aminokyselinou pro vývoj plic.
-'''Respiračné pohyby''' plodu sú obmedzené. Od 2. trimestru sú potrebné pre ďalší rast a vývoj pľúcneho parenchýmu. Pľúca mávajú normálny tvar, sú ale výrazne zmenšené (zníženie pomeru hmotnosti pľúc k hmotnosti tela). Zníženie objemu pľúc spôsobí '''zmenšenie respiračnej plochy''' potrebnej pre výmenu krvných plynov.
+'''Respirační pohyby''' plodu jsou omezené. Od 2. trimestru jsou potřebné pro další růst a vývoj plicního parenchymu. Plíce mívají '''normální tvar''', jsou ale '''výrazně zmenšené''' (snížení poměru hmotnosti plic ke hmotnosti těla). Snížení objemu plic způsobí '''zmenšení respirační plochy''' potřebné pro výměnu krevních plynů.
-V prípade ''bilaterálnej agenézy'' obličiek novorodenec umiera tesne po narodení. U detí s inou primárnou poruchou sú šance na prežitie vyššie. Trpia však chronickou pľúcnou alebo renálnou insuficienciou po celý život.
+V případě ''bilaterální ageneze'' ledvin novorozenec umírá těsně po narození. U dětí s jinou primární poruchou jsou šance na přežití vyšší. Trpí však chronickou plicní nebo renální insuficiencí po celý život.
 ===Diagnostika===
-Ultrazvukový screening v 16. týždni gravidity odhalí vrodenú vývojovú vadu obličky, polycystickú chorobu, prípadne bilaterálnu agenézu obličky (u klasického syndrómu Potterovej), oligohydramnion, hypopláziu pľúc, alebo hydronefrózu v dôsledku obštrukčnej uropatie.
+'''Ultrazvukový screening v 16. týdnu gravidity''' odhalí vrozenou vývojovou vadu ledvin, polycystickou chorobu, případně bilaterální agenezi ledvin (u klasického syndromu Potterové), oligohydramnion, hypoplázii plic nebo hydronefrózu v důsledku obstrukční uropatie.
-===Príčiny===
+===Příčiny===
-*AR [[Polycystická nemoc ledvin|polycystická choroba obličiek]]
+*AR [[Polycystická nemoc ledvin|polycystická choroba levin]];
-*[[Vývoj močopohlavního systému|malformácie obličiek]] (ageneze, hypoplázie)
+*[[Vývoj močopohlavního systému|malformace ledvin]] (ageneze, hypoplázie);
-*Prune belly syndrome (trias: kryptorchizmus, abnormality brušnej steny, dysplázia močopohlavného systému)
+*Prune belly syndrome (trias: kryptorchizmus, abnormality břišní stěny, dysplázie močopohlavního systému);
-*[[Chromozomální abnormality|chromozomálne abnormality]] (mutácia génu PKHD1 pre fybrocystín/polyductin – polycystická choroba obličiek, v prípade renálnej dysplázie mutácia FGF20 alebo GREB1L)
+*[[Chromozomální abnormality|chromozomální abnormality]] (mutace genu PKHD1 pro fybrocystin/polyductin – polycystická choroba ledvin, v případě renální dysplázie mutace FGF20 nebo GREB1L);
-*obštrukčné uropatie (vrodená [[Hydronefróza|hydronefróza]], stenóza/atrézia ureteru, agenéza, vrodený veziko-uretero-renálny reflux vyššieho stupňa)
+*obstrukční uropatie (vrozená [[Hydronefróza|hydronefróza]], stenóza/atrézie ureteru, ageneze, vrozený veziko-uretero-renální reflux vyššího stupně);
-*pretrhnutie [[Plodové obaly a placenta|amniotických membrán]], čo spôsobí únik plodovej vody
+*protrhnutí [[Plodové obaly a placenta|amniotických membrán]], který způsobí únik plodové vody.
-Najčastejšie vzniká sporadicky.
-===Frekvencia===
+Najčasteji vzniká sporadicky.
-Sekvencia Potterovej patrí medzi zriedkavé choroby (''rare diseases''), jej prevalencia nie je ale známa. Vychádza z počtu vývojových vád obličiek. Bilaterálna renálna agenéza sa vyskytuje u 1 z 5 000 plodov a predstavuje asi 20% prípadov sekvencie Potterovej. Celkovo sa počet odhaduje od 1 na 4 000 až 1 na 10 000 prípadov v dôsledku viacerých porúch vedúcich k zníženiu množstva plodovej vody.
+===Frekvence===
+Sekvence Potterové patří mezi '''vzácné choroby''' (''rare diseases''), její prevalence ale není známa. Vychází z počtu vývojových vad ledvin. Bilaterální renální ageneze se vyskytuje u 1 z 5 000 plodů a představuje asi 20% případů sekvence Potterové. Celkově se počet odhaduje od 1 na 4 000 až 1 na 10 000 případů v důsledku vtšího množství poruch vedoucích ke snížení množství plodové vody.
 ==Odkazy==