Thomsenův syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (doplneni souvl cl) |
m (členění) |
||
| Řádek 5: | Řádek 5: | ||
}}</noinclude> | }}</noinclude> | ||
'''Thomsenův syndrom''' | '''Thomsenův syndrom''' (také ''myotonia congenita'' nebo ''ataxia muscularis'') je [[AD|autozomálně dominantně dědičný]] syndrom [[myotonie]] méně často [[AR|recesivně dědičné]] projevující se již po porodu '''obtížným sáním''' a '''strnulou mimikou'''. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně [[hypertrofie|hypertrofická]] (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba '''nečiní''' výraznější potíže. | ||
Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně [[hypertrofie|hypertrofická]] (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. | |||
Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže. | |||
<noinclude> | <noinclude> | ||
Verze z 28. 1. 2014, 18:03
Thomsenův syndrom (také myotonia congenita nebo ataxia muscularis) je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie méně často recesivně dědičné projevující se již po porodu obtížným sáním a strnulou mimikou. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.
Odkazy
Související články
Použitá literatura
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
- AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.
