Mutace: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (překlep, drobné úpravy) |
(členění, nadpisy, typografie) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy | Mutace je '''změna genetické informace'''. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují: | ||
* '''fyzikální faktory''' (UV a ionizující záření) | |||
*'''chemické faktory''' (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory) | |||
*'''biologické faktory''' (virové infekce atp.) | |||
Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech [[genom]]u k mutacím dochází častěji a jsou označované jako '''hot-spots'''. | Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech [[genom]]u k mutacím dochází častěji a jsou označované jako '''hot-spots'''. | ||
| Řádek 5: | Řádek 8: | ||
Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé [[vrozené vady]] nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů [[evoluce]]. | Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé [[vrozené vady]] nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů [[evoluce]]. | ||
Vzniku mutací zabraňují [[reparační procesy DNA]], případně tzv. '''zpětné mutace'''. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, xeroderma pigmentosum). | Vzniku mutací zabraňují [[reparační procesy DNA]], případně tzv. '''zpětné mutace'''. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. [[Fanconiho pancytopenie]], [[xeroderma pigmentosum]]). | ||
== Rozdělení mutací == | == Rozdělení mutací == | ||
Podle buněčné linie, která je mutací postižena: | Podle buněčné linie, která je mutací postižena: | ||
*'''somatické mutace''' — v případě, že se projeví, jsou příčinou špatně fungující buňky, což může vést až ke spuštění procesu apoptózy, případně vzniku | *'''somatické mutace''' — v případě, že se projeví, jsou příčinou špatně fungující buňky, což může vést až ke spuštění procesu [[apoptóza|apoptózy]], případně vzniku [[neoplázie]] | ||
*'''mutace zárodečných buněk''' — v případě, že se projeví, mohou způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady | *'''mutace zárodečných buněk''' — v případě, že se projeví, mohou způsobit spontánní potrat nebo [[vrozené vývojové vady|vrozené vady]] | ||
Podle oblasti genomu a projevu: | Podle oblasti genomu a projevu: | ||
*'''kódující oblasti''' — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže) | *'''kódující oblasti''' — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže) | ||
*'''nekódující oblasti''' — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. '''tiché''' mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech: | *'''nekódující oblasti''' — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. '''tiché''' mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech: | ||
*[[promotor]]y, [[enhancer]]y a [[silencer]]y — ovlivňují expresi genu; nesprávná exprese [[(Proto)onkogeny|protoonkogenů]] a [[Onkosupresorové geny|onkosupresorových genů]] je pak příčinou nádorového bujení | :*[[promotor]]y, [[enhancer]]y a [[silencer]]y — ovlivňují expresi genu; nesprávná exprese [[(Proto)onkogeny|protoonkogenů]] a [[Onkosupresorové geny|onkosupresorových genů]] je pak příčinou nádorového bujení | ||
*[[introny]] — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o '''sestřihové''' mutace; speciálně se vyčleňují | :*[[introny]] — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o '''sestřihové''' mutace; speciálně se vyčleňují | ||
*'''kryptické''' mutace — v oblastech velmi podobných místům sestřihu | *'''kryptické''' mutace — v oblastech velmi podobných místům sestřihu | ||
Podle změny genetické informace: | Podle změny genetické informace: | ||
*'''bodové mutace''' — změna v jednom [[nukleotid]]u: může se jednat o deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí) | *'''bodové mutace''' — změna v jednom [[nukleotid]]u: může se jednat o: | ||
*#'''tranzice''' — změna [[purin]]u na purin nebo [[pyrimidin]]u na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A) | :*''deleci'' (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí) | ||
*#'''transverze''' — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G) | :*''inzerci'' (taktéž) | ||
:projevy se odvíjejí od toho, jestli [[kodon]] se zaměněnou bází kóduje [[aminokyselina|aminokyselinu]] stejnou, jinou, nebo žádnou: | :*''substituci'': | ||
:#'''samesence''' — jedná se o tichou mutaci | :*#'''tranzice''' — změna [[purin]]u na purin nebo [[pyrimidin]]u na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A) | ||
:#'''missence''' — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu | :*#'''transverze''' — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G) | ||
:#'''nonsence''' — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční | ::*projevy se odvíjejí od toho, jestli [[kodon]] se zaměněnou bází kóduje [[aminokyselina|aminokyselinu]] stejnou, jinou, nebo žádnou: | ||
*mutace rozsáhlejších oblastí | :::#'''samesence''' — jedná se o tichou mutaci | ||
**'''delece''' — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin, | :::#'''missence''' — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu | ||
:::#'''nonsence''' — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční | |||
*mutace rozsáhlejších oblastí: | |||
**'''delece''' — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin. Zároveň, pokud počet deletovaných nukleotidů '''není násobek tří''', dochází k '''frameshiftu''' – s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklý stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční | |||
**'''inzerce''' — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k '''frameshiftu''' | **'''inzerce''' — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k '''frameshiftu''' | ||
**jiné [[strukturní chromosomové aberace]] | **'''jiné''' [[strukturní chromosomové aberace]] | ||
== Literatura == | == Literatura == | ||
Verze z 13. 3. 2010, 16:17
Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují:
- fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
- chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory)
- biologické faktory (virové infekce atp.)
Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech genomu k mutacím dochází častěji a jsou označované jako hot-spots.
Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé vrozené vady nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů evoluce.
Vzniku mutací zabraňují reparační procesy DNA, případně tzv. zpětné mutace. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, xeroderma pigmentosum).
Rozdělení mutací
Podle buněčné linie, která je mutací postižena:
- somatické mutace — v případě, že se projeví, jsou příčinou špatně fungující buňky, což může vést až ke spuštění procesu apoptózy, případně vzniku neoplázie
- mutace zárodečných buněk — v případě, že se projeví, mohou způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady
Podle oblasti genomu a projevu:
- kódující oblasti — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže)
- nekódující oblasti — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. tiché mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech:
- promotory, enhancery a silencery — ovlivňují expresi genu; nesprávná exprese protoonkogenů a onkosupresorových genů je pak příčinou nádorového bujení
- introny — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o sestřihové mutace; speciálně se vyčleňují
- kryptické mutace — v oblastech velmi podobných místům sestřihu
Podle změny genetické informace:
- bodové mutace — změna v jednom nukleotidu: může se jednat o:
- deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí)
- inzerci (taktéž)
- substituci:
- tranzice — změna purinu na purin nebo pyrimidinu na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A)
- transverze — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G)
- projevy se odvíjejí od toho, jestli kodon se zaměněnou bází kóduje aminokyselinu stejnou, jinou, nebo žádnou:
- samesence — jedná se o tichou mutaci
- missence — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu
- nonsence — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční
- mutace rozsáhlejších oblastí:
- delece — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin. Zároveň, pokud počet deletovaných nukleotidů není násobek tří, dochází k frameshiftu – s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklý stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční
- inzerce — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k frameshiftu
- jiné strukturní chromosomové aberace
Literatura
SOUKUPOVÁ, Milena a František SOUKUP. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1997. 86 s. s. 63 - 66. ISBN 382-228-97.
