Mutace: Porovnání verzí
Z WikiSkript
(založení článku) |
m (+odkazy, zvýraznění, drobnosti) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy, nejčastěji se za mutageny považují '''fyzikální''' (UV a ionizující záření), '''chemické''' (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory) a '''biologické faktory''' (virové infekce atp.). | |||
Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech | Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech [[genom]]u k mutací dochází častěji a jsou označované jako '''hot-spots'''. | ||
Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé vrozené vady nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů evoluce. | Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé [[vrozené vady]] nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů [[evoluce]]. | ||
Vzniku mutací zabraňují [[reparační procesy DNA]], případně tzv. '''zpětné mutace'''. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, | Vzniku mutací zabraňují [[reparační procesy DNA]], případně tzv. '''zpětné mutace'''. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, xeroderma pigmentosum). | ||
== Rozdělení mutací == | == Rozdělení mutací == | ||
Podle buněčné linie, která je mutací postižena: | Podle buněčné linie, která je mutací postižena: | ||
*somatické mutace — podle povahy mutace bez projevu, nebo je příčinou spuštění procesu apoptózy, případně neoplasie | *'''somatické mutace''' — podle povahy mutace bez projevu, nebo je příčinou spuštění procesu apoptózy, případně neoplasie | ||
*mutace zárodečných buněk — pokud se projeví, může způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady | *'''mutace zárodečných buněk''' — pokud se projeví, může způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady | ||
Podle oblasti genomu a projevu: | Podle oblasti genomu a projevu: | ||
*kódující oblasti — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže) | *'''kódující oblasti''' — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže) | ||
*nekódující oblasti — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. '''tiché''' mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech: | *'''nekódující oblasti''' — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. '''tiché''' mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech: | ||
*[[promotor]]y, [[enhancer]]y a [[silencer]]y — ovlivňuje expresi genu; nesprávná exprese [[(Proto)onkogeny|protoonkogenů]] a [[Onkosupresorové geny|onkosupresorových genů]] je příčinou nádorového bujení | *[[promotor]]y, [[enhancer]]y a [[silencer]]y — ovlivňuje expresi genu; nesprávná exprese [[(Proto)onkogeny|protoonkogenů]] a [[Onkosupresorové geny|onkosupresorových genů]] je příčinou nádorového bujení | ||
*[[introny]] — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o '''sestřihové''' mutace; speciálně se vyčleňují | *[[introny]] — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o '''sestřihové''' mutace; speciálně se vyčleňují | ||
| Řádek 20: | Řádek 20: | ||
Podle změny genetické informace: | Podle změny genetické informace: | ||
*bodové mutace — změna v jednom [[nukleotid]]u: může se jednat o deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí), inzerci (taktéž) nebo '''substituci''': | *'''bodové mutace''' — změna v jednom [[nukleotid]]u: může se jednat o deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí), inzerci (taktéž) nebo '''substituci''': | ||
*#tranzice — změna [[purin]]u na purin nebo [[pyrimidin]]u na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A) | *#'''tranzice''' — změna [[purin]]u na purin nebo [[pyrimidin]]u na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A) | ||
*#transverze — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G) | *#'''transverze''' — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G) | ||
:projevy se odvíjejí od toho, jestli [[kodon]] se zaměněnou bází kóduje [[aminokyselina|aminokyselinu]] stejnou, jinou, nebo žádnou: | :projevy se odvíjejí od toho, jestli [[kodon]] se zaměněnou bází kóduje [[aminokyselina|aminokyselinu]] stejnou, jinou, nebo žádnou: | ||
:#samesence — jedná se o tichou mutaci | :#'''samesence''' — jedná se o tichou mutaci | ||
:#missence — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu | :#'''missence''' — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu | ||
:#nonsence — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční | :#'''nonsence''' — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční | ||
*mutace rozsáhlejších oblastí | *mutace rozsáhlejších oblastí | ||
**delece — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin, zároveň pokud počet deletovaných nukleotidů '''není násobek tří''', dochází k '''frameshiftu''', s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklů stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční | **'''delece''' — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin, zároveň pokud počet deletovaných nukleotidů '''není násobek tří''', dochází k '''frameshiftu''', s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklů stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční | ||
**inzerce — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k '''frameshiftu''' | **'''inzerce''' — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k '''frameshiftu''' | ||
**jiné strukturní chromosomové aberace | **jiné [[strukturní chromosomové aberace]] | ||
== Literatura == | == Literatura == | ||
| Řádek 64: | Řádek 64: | ||
*[[Mutátorové geny]] | *[[Mutátorové geny]] | ||
*[[Fanconiho pancytopenie]] | *[[Fanconiho pancytopenie]] | ||
*[[ | *[[Xeroderma pigmentosum]] | ||
*[[Chromosomové aberace]] | *[[Chromosomové aberace]] | ||
*[[Genetický kód]] | *[[Genetický kód]] | ||
[[Kategorie:Lékařská biologie a genetika]] | [[Kategorie:Lékařská biologie a genetika]] | ||
Verze z 12. 2. 2010, 17:40
Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy, nejčastěji se za mutageny považují fyzikální (UV a ionizující záření), chemické (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory) a biologické faktory (virové infekce atp.).
Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech genomu k mutací dochází častěji a jsou označované jako hot-spots.
Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé vrozené vady nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů evoluce.
Vzniku mutací zabraňují reparační procesy DNA, případně tzv. zpětné mutace. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, xeroderma pigmentosum).
Rozdělení mutací
Podle buněčné linie, která je mutací postižena:
- somatické mutace — podle povahy mutace bez projevu, nebo je příčinou spuštění procesu apoptózy, případně neoplasie
- mutace zárodečných buněk — pokud se projeví, může způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady
Podle oblasti genomu a projevu:
- kódující oblasti — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže)
- nekódující oblasti — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. tiché mutace, pokud ke změně nedošlo v následující nekódujících oblastech:
- promotory, enhancery a silencery — ovlivňuje expresi genu; nesprávná exprese protoonkogenů a onkosupresorových genů je příčinou nádorového bujení
- introny — může docházet k tzv. exonizaci intronu a pak se jedná o sestřihové mutace; speciálně se vyčleňují
- kryptické mutace — v oblastech velmi podobných místům sestřihu
Podle změny genetické informace:
- bodové mutace — změna v jednom nukleotidu: může se jednat o deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí), inzerci (taktéž) nebo substituci:
- tranzice — změna purinu na purin nebo pyrimidinu na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A)
- transverze — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G)
- projevy se odvíjejí od toho, jestli kodon se zaměněnou bází kóduje aminokyselinu stejnou, jinou, nebo žádnou:
- samesence — jedná se o tichou mutaci
- missence — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu
- nonsence — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční
- mutace rozsáhlejších oblastí
- delece — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin, zároveň pokud počet deletovaných nukleotidů není násobek tří, dochází k frameshiftu, s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklů stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční
- inzerce — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k frameshiftu
- jiné strukturní chromosomové aberace
Literatura
SOUKUPOVÁ, Milena a František SOUKUP. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1997. 86 s. s. 63 - 66. ISBN 382-228-97.
