Nefronoftíza

Nefroftíza – NPH je onemocnění ledvin dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na chronickém selhání ledvin dětí a dospívajících.

Etiopatogeneze

Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s AR dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 – tzv. nefrocystinů.

Typy

• NPH1 a 4 je juvenilní forma – bývají postiženy i další orgány.
• NPH2 dětská.
• NPH3 adolescentní.

Klinický obraz

• Vyznačuje se tvorbou cyst v dřeňové či kortikomedulární oblasti a fibrózou.
•  Onemocnění se nejdříve (asi do 4 let) projevuje polyurií a polydipsií, poruchou koncentrační schopnosti ledvin s velkými ztrátami solí do moči, slabostí, příznaky rozvíjejícího se renálního selhání. S ohledem na ztráty solí nebývá vždy hypertenze.
•  Později anémií z důvodu výrazně sníženého množství erytropoetinu a vývojem selhání ledvin.

Seniorův-Lokenův syndrom – kombinace nefronoftízy s retinitis pigmentosa s časnou slepotou.

Diagnostika

•  Genetická.
•  Sonografická – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin.
•  Histologie – při renální biopsii lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem cyst ve dřeni ledviny.
  • Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin.

Terapie

•  Symptomatická – léčba projevů selhání ledvin včetně hemodialýzy či transplantace.

Odkazy

Související články

• Polycystická choroba ledvin
• Hypertenze
• Antihypertenziva

Použitá literatura

• ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. 855 s. s. 541. ISBN 9788073876296.

• VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.