DeLangeové syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (doplnění odrážky před šablonu citace) |
m (obrázek) |
||
| (Nejsou zobrazeny 2 mezilehlé verze od jednoho dalšího uživatele.) | |||
| Řádek 10: | Řádek 10: | ||
'''Genetika:''' | '''Genetika:''' | ||
* OMIM: [http:// | * OMIM: [http://omim.org/entry/122470 122470] (CDLS 1) a OMIM: [http://omim.org/entry/300590 300590] (CDLS 2) | ||
* Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní<ref name="omim">{{Citace | * Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní<ref name="omim">{{Citace | ||
| typ = db | | typ = db | ||
| odpovědnost = Johns Hopkins University | | odpovědnost = Johns Hopkins University | ||
| url = http:// | | url = http://omim.org/entry/122470 | ||
| název = OMIM | | název = OMIM | ||
| podnázev = CORNELIA DE LANGE SYNDROME | | podnázev = CORNELIA DE LANGE SYNDROME | ||
| Řádek 29: | Řádek 29: | ||
=== CDLS 2 === | === CDLS 2 === | ||
[[Soubor: | [[Soubor:De Lange Syndrome 6.jpg|Syndrom DeLangeové|náhled|200px]] | ||
'''Charakteristika:''' | '''Charakteristika:''' | ||
* [[Brachycefalie]]; | * [[Brachycefalie]]; | ||
| Řádek 38: | Řádek 38: | ||
* [[oligofrenie]]; | * [[oligofrenie]]; | ||
* spina bifida occulta; | * spina bifida occulta; | ||
* | * syndaktylie. | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
Aktuální verze z 23. 3. 2025, 14:54
Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).[1]
Genetika:
- OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
- Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou[2].
CDLS 1[upravit | editovat zdroj]
Charakteristika:
- Difúzní svalová hypertrofie;
- extrapyramidové poruchy;
- psychomotorická retardace.
CDLS 2[upravit | editovat zdroj]
Charakteristika:
- Brachycefalie;
- husté srostlé obočí;
- dlouhé řasy;
- epikanty;
- hypoplastická dolní čelist;
- oligofrenie;
- spina bifida occulta;
- syndaktylie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://omim.org/entry/122470>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
