DeLangeové syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (nadpisy) |
m (obrázek) |
||
| (Není zobrazeno 14 mezilehlých verzí od 6 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
Holandská dětská lékařka Cornelia De Langeová popsala dva syndromy pojmenované | Holandská dětská lékařka ''Cornelia Catharina De Langeová'' popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).<ref>{{Citace | ||
| typ = web | |||
| příjmení1 = Enersen | |||
| jméno1 = Ole Daniel | |||
| url = http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html | |||
| název = Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange | |||
| citováno = 2011-05-03 | |||
}} | |||
</ref> | |||
=== | '''Genetika:''' | ||
* OMIM: [http://omim.org/entry/122470 122470] (CDLS 1) a OMIM: [http://omim.org/entry/300590 300590] (CDLS 2) | |||
* Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní<ref name="omim">{{Citace | |||
| typ = db | |||
| odpovědnost = Johns Hopkins University | |||
| url = http://omim.org/entry/122470 | |||
| název = OMIM | |||
| podnázev = CORNELIA DE LANGE SYNDROME | |||
| datum_revize = 2010-11-11 | |||
| citováno = 2011-05-03 | |||
}} | |||
</ref>. '''CDLS 1''' je způsoben [[Mutace|mutací]] v [[gen]]u NIPBL (5p13.1) a vykazuje [[autozomálně dominantní dědičnost]]<ref name="omim" />. '''CDLS 2''' je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje [[X-vázaná dědičnost|dědičnost X-vázanou]]<ref name="omim" />. | |||
Charakteristika: | === CDLS 1 === | ||
'''Charakteristika:''' | |||
* Difúzní svalová [[hypertrofie]]; | |||
* extrapyramidové poruchy; | |||
* psychomotorická retardace. | |||
=== CDLS 2 === | |||
[[Soubor:De Lange Syndrome 6.jpg|Syndrom DeLangeové|náhled|200px]] | |||
'''Charakteristika:''' | |||
* [[Brachycefalie]]; | |||
* husté srostlé obočí; | |||
* dlouhé řasy; | |||
* epikanty; | |||
* hypoplastická dolní čelist; | |||
* [[oligofrenie]]; | |||
* spina bifida occulta; | |||
* syndaktylie. | |||
=== | == Odkazy == | ||
=== Reference === | |||
<references /> | |||
=== Použitá literatura === | |||
* {{Citace | |||
| typ = kniha | |||
| isbn = 80-201-0043-1 | |||
| příjmení1 = Lazovskis | |||
| jméno1 = Ilmars | |||
| příjmení2 = Dobiáš | |||
| jméno2 = Václav | |||
| titul = Přehled klinických symptomů a syndromů | |||
| vydání = 2 | |||
| místo = Praha | |||
| vydavatel = Avicenum, zdravotnické nakladatelství | |||
| rok = 1990 | |||
| rozsah = 581 | |||
}} | |||
[[Kategorie:Pediatrie]] | |||
[[Kategorie:Zubní lékařství]] | |||
[[Kategorie:Slovník stomatologie]] | |||
[[Kategorie:Genetika]] | |||
Aktuální verze z 23. 3. 2025, 14:54
Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).[1]
Genetika:
- OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
- Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou[2].
CDLS 1[upravit | editovat zdroj]
Charakteristika:
- Difúzní svalová hypertrofie;
- extrapyramidové poruchy;
- psychomotorická retardace.
CDLS 2[upravit | editovat zdroj]
Charakteristika:
- Brachycefalie;
- husté srostlé obočí;
- dlouhé řasy;
- epikanty;
- hypoplastická dolní čelist;
- oligofrenie;
- spina bifida occulta;
- syndaktylie.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://omim.org/entry/122470>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
