Diskuse:Crouzonův syndrom: Porovnání verzí

Z WikiSkript

m (LQT archiv)
m (Přesunutí archivu LQT na podstránku)
Řádek 1: Řádek 1:
Archiv původní diskuse naleznete [[Diskuse:Crouzonův syndrom/Archiv|ZDE]].
{{Redakce
{{Redakce
|zdroje = Mahowny, 22. 4. 2011
|zdroje = Mahowny, 22. 4. 2011
Řádek 10: Řádek 12:
|typografie = Vesper, 14. 5. 2011
|typografie = Vesper, 14. 5. 2011
}}
}}
== Archiv původní diskuse ==
=== Apert vs Crouzon ===
<div class='lqtItemStyle'>Chci se zeptat, jestli Apert-Crouzonův syndrom je opravdu synonym ke Crouzonovu syndromu, dohledával jsem to sice jen na anglické wiki, ale tam jsou Apertův syndrom a Crouzonův syndrom dvě různé jednotky. Česká MKN-10 zná jen Apertův sy a Crouzonovu nemoc...<br>--vložil [[Soubor:Zef avatar 3.jpg | 40px | link=Uživatel:Zef]] [[Uživatel:Zef|Zef]] dne 20.2.2014, 22:52</div>
<div class='lqtItemStyle' style='margin-left:30px;'>Tohle je trochu oříšek&#160;:-) [http://www.amazon.com/Smiths-Recognizable-Patterns-Human-Malformation/dp/1455738115/ref=pd_sim_b_5#reader_1455738115 Smithova syndromologie] uvádí také M. Apert a M. Crouzon jako dvě samostatné jednotky, stejně tak [http://www.amazon.com/Gorlins-Syndromes-Monographs-Medical-Genetics/dp/0195307909/ref=sr_1_1?ie=UTF8&amp;qid=1368168325&amp;sr=8-1&amp;keywords=gorlin%27s+syndromes+of+the+head+and+neck Gorlin]. Na OMIMu - jsou obě jednotky také samostatně jako [http://omim.org/entry/101200 OMIM: 101200] a [http://omim.org/entry/123500 OMIM: 123500] (Mimochodem, oba syndromy jsou způsobené - různými - mutacemi ve stejném genu: FGFR2, [http://omim.org/entry/176943 OMIM: 176943]). Nicméně u článku k Apertově syndromu je zde i synonymum Apert-Crouzon syndrome, jako řídce popisovaný stav, kdy jsou u jedince popisovány fenotypové projevy obou syndromů (což obecně není v této skupině syndromů s kraniosynostózou vzácné). Stejná poznámka je na serveru WhoNamedIt, nicméně pro změnu u Crouzonova syndromu: [http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1383.html http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1383.html]
Z logického pohledu na věc: M. Apert-Crouzon by neměl figurovat jako synonymum ani k jednomu z těchto syndromů - pokud už, tak k oběma zároveň, což zase neumožňuje MediaWiki&#160;:-)
Osobně bych tohle synonymum úplně vymazal - je to zcela raritní záležitost a očividně ani věhlasní syndromologové nejsou v tomto zcela zajedno.<br>[[Soubor:Antonín Šípek.jpg | 30px | link=Uživatel:Azrael]] [[Uživatel:Azrael|MUDr. Antonín Šípek]] -- [[WikiSkripta:Organizace|redakce WikiSkript]] 6.3.2014, 16:04</div>

Verze z 17. 7. 2019, 10:21

Archiv původní diskuse naleznete ZDE.




Připomínky k článku