Diskuse:Crouzonův syndrom/Archiv

Apert vs Crouzon

Chci se zeptat, jestli Apert-Crouzonův syndrom je opravdu synonym ke Crouzonovu syndromu, dohledával jsem to sice jen na anglické wiki, ale tam jsou Apertův syndrom a Crouzonův syndrom dvě různé jednotky. Česká MKN-10 zná jen Apertův sy a Crouzonovu nemoc...
--vložil Zef dne 20.2.2014, 22:52

Tohle je trochu oříšek :-) Smithova syndromologie uvádí také M. Apert a M. Crouzon jako dvě samostatné jednotky, stejně tak Gorlin. Na OMIMu - jsou obě jednotky také samostatně jako OMIM: 101200 a OMIM: 123500 (Mimochodem, oba syndromy jsou způsobené - různými - mutacemi ve stejném genu: FGFR2, OMIM: 176943). Nicméně u článku k Apertově syndromu je zde i synonymum Apert-Crouzon syndrome, jako řídce popisovaný stav, kdy jsou u jedince popisovány fenotypové projevy obou syndromů (což obecně není v této skupině syndromů s kraniosynostózou vzácné). Stejná poznámka je na serveru WhoNamedIt, nicméně pro změnu u Crouzonova syndromu: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1383.html

Z logického pohledu na věc: M. Apert-Crouzon by neměl figurovat jako synonymum ani k jednomu z těchto syndromů - pokud už, tak k oběma zároveň, což zase neumožňuje MediaWiki :-)

Osobně bych tohle synonymum úplně vymazal - je to zcela raritní záležitost a očividně ani věhlasní syndromologové nejsou v tomto zcela zajedno.
MUDr. Antonín Šípek -- redakce WikiSkript 6.3.2014, 16:04