Získané chromozomální aberace: Porovnání verzí

Aktuální verze z 6. 3. 2016, 20:29

Získané chromozomální aberace (ZCHA) vznikají v průběhu života jedince působením mutagenních vlivů prostředí nebo v důsledku poruchy reparačních mechanismů.

Cytogenetická analýza ZCHA[upravit | editovat zdroj]

Analýza ZCHA v lymfocytech periferní krve se využívá např. jako skupinový biologický test pro monitorování expozice faktorům pracovního prostředí. Sledování ZCHA v tkáňových kulturách in vitro se využívá k testování genotoxicity látek.

Princip metody analýzy ZCHA v lymfocytech periferní krve[upravit | editovat zdroj]

Po krátkodobé (48 hod.) kultivaci lymfocytů periferní krve se na kultury působí kolchicinem, mitotickým jedem, který zastaví buněčné dělení ve stadiu metafáze a suspenze buněk se zpracuje cytogenetickou metodou (hypotonie a opakovaná fixace). Pokud kultivujeme lymfocyty periferní krve, přidává se ke kultuře phytohaemagglutinin, látka, která stimuluje lymfocyty k dělení. Připravené preparáty jsou po zpracování obarveny Giemsovým barvivem.

Hodnocení preparátů[upravit | editovat zdroj]

Standardně se hodnotí 100 (u skupinového testu) nebo až 300 mitos (v případě individuálního testu). K hodnocení se využívá optického mikroskopu (zvětšení 1000×). V hodnocených mitosách se sleduje výskyt a počet:

zlomů – porušení celistvosti jedné nebo obou chromatid, pokud je šířka přerušení větší než je šíře dané chromatidy.
fragmentů – část chromozomu bez centromery;
minute, resp. double minute – část chromatidy o průměru menším než je šířka chromatidy
chromatidových výměn;
chromozomových přestaveb: translokací, ring chromozomů a dicentrických chromozomů.

Do celkového počtu aberantních buněk se nezapočítávají, ale rovněž se sledují:

numerické změny (polyploidie nebo aneuploidie)
endoreduplikace
gapy – porušení celistvosti jedné nebo obou chromatid, pokud je šířka přerušení stejná nebo menší než je šíře dané chromatidy.

Zatímco dicentrické chromozomy nebo prstencové chromozomy a translokace (aberace chromozomového typu) jsou typickými aberacemi způsobenými ionizujícím zářením, chromatidové zlomy a chromatidové výměny jsou typické po působení chemických látek.

Protože četnost dicentrických chromozomů přesně sleduje dávku ozáření, využívá se cytogenetické vyšetření a stanovení počtu dicentrů k biologické dozimetrii.

Translokace je obtížné rozpoznat na klasicky obarvených preparátech, většina jich tak uniká detekci. Některé chromozomální aberace jsou nestabilní, při opakovaném buněčném dělení se ztrácí (dicentry, ring, fragmenty bez centromery…), je tedy nezbytné získané chromozomální aberace vyšetřovat pouze v prvních mitozách, tj. po 48 hod kultivaci.

Interpretace výsledků[upravit | editovat zdroj]

Ve skupinovém testu odpovídá:

méně než 2 % aberovaných buněk (AB.B.) spontánní frekvenci;
2–4 % AB.B. zvýšené expozici;
více než 4 % vysoké expozici genotoxickým látkám.

Při individuálním hodnocení je frekvence 5 a více % AB.B. považována za rizikovou. Opakovaný nález takovéto frekvence AB.B. znamená pro postiženého jedince zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění, riziko zrychleného stránutí buněk a zvýšené riziko výskytu vrozených vad u potomků.

Výrazně zvýšené % aberantních buněk se nachází také u pacientů s tzv. syndromy spojenými se zvýšenou lomivostí chromozomů (Fanconiho anémie, Bloomův syndrom, xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia).

Související články[upravit | editovat zdroj]

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-'''Získané chromosomové aberace''' (ZCHA) vznikají v průběhu života jedince působením mutagenních vlivů prostředí nebo v důsledku poruchy reparačních mechanismů.
+{{Zkontrolováno |20100614144008|[[Uživatel:Kbobk|RNDr. Klára Bobková, PhD.]]|296999|20160306192939}}
+'''Získané chromozomální aberace''' (ZCHA) vznikají v průběhu života jedince působením [[mutageny|mutagenních]] vlivů prostředí nebo v důsledku poruchy reparačních mechanismů.
-==Cytogenetická analýza ZCHA==
+== Cytogenetická analýza ZCHA ==
-Analýza ZCHA v lynfocytech periferní krve se využívá např. jako skupinový biologický test pro monitorování expozice faktorům pracovního prostředí. Sledování ZCHA ve tkáňových kulturách se využívá k testování genotoxicity látek.
+Analýza ZCHA v lymfocytech periferní krve se využívá např. jako skupinový biologický test pro '''monitorování expozice faktorům pracovního prostředí'''. Sledování ZCHA v tkáňových kulturách ''in vitro'' se využívá k testování [[toxikogenetika|genotoxicity]] látek.
-===Princip metody analýzy ZCHA v lymfocytech priferní krve===
-Po krátkodobé (48 hod.) kultivaci lymfocytů periferní krve (nebo po vystavení buněčné kultury působení testované látky) se na kultury působí kolchicinem, mitotickým jedem, který zastaví buněčné dělení ve stadiu metafáze. Připravené preparáty jsou obarveny Giemsovým barvivem.
-===Hodnocení preparátů===
+=== Princip metody analýzy ZCHA v lymfocytech periferní krve ===
-Standardně se hodnotí 100 (u skupinového testu) až 300 mitos (v případě individuálního testu). K hodnocení se využívá optického mikroskopu (zvětšení 1000×).
+Po krátkodobé (48 hod.) kultivaci lymfocytů periferní krve se na kultury působí kolchicinem, mitotickým jedem, který zastaví buněčné dělení ve stadiu metafáze a suspenze buněk se zpracuje cytogenetickou metodou (hypotonie a opakovaná fixace). Pokud kultivujeme lymfocyty periferní krve, přidává se ke kultuře phytohaemagglutinin, látka, která stimuluje lymfocyty k dělení. Připravené preparáty jsou po zpracování obarveny Giemsovým barvivem.
-V hodnocených mitosách se sleduje výskyt:
-*  Zlomů &ndash; porušení celistvosti jedné nebo obou chromatid
-*  Fragmentů &ndash; část chromosomu bez centromery
-*  Minute &ndash; kulovitá část chromatidy o průměru menším než je šířka chromatidy
-*  Chromatidových výměn
-*  Přestaveb chromosomů: [[Translokace|translokací]], [[Ring chromosom|ring chromosomů]] a [[Dicentrický chromosom|dicentrických chromosomů]]
-* [[Polyploidie | Polyploidií]]
-* [[Aneupoidie | Aneuploidií]]
-Do celkového počtu aberantních buněk se nezapočítávají, ale rovněž se sledují:
-* Endoreduplikace &ndash; jádro je tetraploidní, chromosomy jsou tvořeny 4 chromatidami (ke vzniku endoreduplikace dojde, pokud po S-fázi buněčného cyklu nenásleduje dělení buňky)
-* Gapy &ndash; porušení celistvosti jedné nebo obou chromatid pokud je šířka přerušení stejná nebo menší než je šíře dané chromatidy
-===Interpretace výsledků===
+=== Hodnocení preparátů ===
+Standardně se hodnotí 100 (u skupinového testu) nebo až 300 mitos (v případě individuálního testu). K hodnocení se využívá optického mikroskopu (zvětšení 1000×).
+V hodnocených mitosách se sleduje výskyt a počet:
+* zlomů – porušení celistvosti jedné nebo obou [[chromatida|chromatid]], pokud je šířka přerušení větší než je šíře dané chromatidy.
+* fragmentů – část [[chromozom]]u bez [[centromera|centromery]];
+* minute, resp. double minute – část chromatidy o průměru menším než je šířka chromatidy
+* chromatidových výměn;
+* chromozomových přestaveb: [[Strukturní chromozomové aberace|translokací]], [[Strukturní chromozomové aberace|ring chromozomů]] a [[Strukturní chromozomové aberace|dicentrických chromozomů]].
+Do celkového počtu aberantních buněk se nezapočítávají, ale rovněž se sledují:
+* numerické změny ([[Numerické chromozomové abnormality|polyploidie]] nebo [[Numerické chromozomové abnormality|aneuploidie]])
+* endoreduplikace
+* gapy – porušení celistvosti jedné nebo obou chromatid, pokud je šířka přerušení stejná nebo menší než je šíře dané chromatidy.
+Zatímco dicentrické chromozomy nebo prstencové chromozomy a translokace (aberace chromozomového typu) jsou typickými aberacemi způsobenými ionizujícím zářením, chromatidové zlomy a chromatidové výměny jsou typické po působení chemických látek.
+Protože četnost dicentrických chromozomů přesně sleduje dávku ozáření, využívá se cytogenetické vyšetření a stanovení počtu dicentrů k biologické [[Dozimetrie|dozimetrii]].
+Translokace je obtížné rozpoznat na klasicky obarvených preparátech, většina jich tak uniká detekci. Některé chromozomální aberace jsou nestabilní, při opakovaném buněčném dělení se ztrácí (dicentry, ring, fragmenty bez centromery…), je tedy nezbytné získané chromozomální aberace vyšetřovat pouze v prvních [[Mitóza|mitozách]], tj. po 48 hod kultivaci.
+=== Interpretace výsledků ===
 Ve skupinovém testu odpovídá:
-* méně než 2&nbsp;% aberovaných buněk (AB.B.) spontánní frekvenci
+* méně než 2 % aberovaných buněk (AB.B.) spontánní frekvenci;
-* 2&ndash;4&nbsp;% AB.B. zvýšené expozici
+* 2–4 % AB.B. zvýšené expozici;
-* více než 4&nbsp;% vysoké expozici genotoxickým látkám
+* více než 4 % vysoké expozici genotoxickým látkám.
+Při individuálním hodnocení je '''frekvence 5 a více % AB.B.''' považována za rizikovou. Opakovaný nález takovéto frekvence AB.B. znamená pro postiženého jedince zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění, riziko zrychleného stránutí buněk a zvýšené riziko výskytu [[vrozené vývojové vady|vrozených vad]] u potomků.
+Výrazně zvýšené % aberantních buněk se nachází také u pacientů s tzv. syndromy spojenými se zvýšenou lomivostí chromozomů ([[Fanconiho anémie]], [[Bloomův syndrom]], [[xeroderma pigmentosum]], [[ataxia teleangiectasia]]).
-Při individuálním hodnocení je frekvence 5 a více % AB.B. považována za rizikovou. Opakovaný nález takovéto frekvence AB.B. znamená pro postiženého jedince riziko vzniku nádorového onemocnění, riziko výskytu vrozených vad u potomků a riziko zrychleného stárnutí tkání a orgánů (progrese degenerativních onemocnění).
+== Související články ==
+* [[Chromozomální abnormality]]
+* [[Toxikogenetika]]
+* [[Identifikace chromosomů|Identifikace chromozomů]]
+* [[Indikace chromozomálního vyšetření]]
-[[Kategorie:Lékařská biologie a genetika]]
 [[Kategorie:Genetika]]
 [[Kategorie:Molekulární biologie]]
+[[Kategorie:Hygiena]]