Somatické a gametické chromosomální aberace: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (napřímení odkazů) |
m (Robot: kosmetické úpravy) |
||
| (Nejsou zobrazeny 3 mezilehlé verze od jednoho dalšího uživatele.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''[[Chromosomální aberace]]''' jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby [[karyotyp]]u. | '''[[Chromosomální aberace]]''' jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby [[karyotyp]]u. | ||
==Somatické chromosomální aberace== | == Somatické chromosomální aberace == | ||
*''nepřenáší se na potomky'' | * ''nepřenáší se na potomky'' | ||
*'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' | * '''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' – vzniká [[mozaika]], dochází ke vzniku podobných [[syndrom]]ů jako při gametických chromosomálních aberacích | ||
*postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[Nádorová onemocnění|nádorů]]''''' | * postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[Nádorová onemocnění|nádorů]]''''' | ||
*[[Numerické chromozomální abnormality|numerické]] i [[Strukturní chromozomální aberace|strukturní aberace]] | * [[Numerické chromozomální abnormality|numerické]] i [[Strukturní chromozomální aberace|strukturní aberace]] | ||
*například [[Filadelfský chromozom|Philadelphský chromosom]] | * například [[Filadelfský chromozom|Philadelphský chromosom]] – t(9;22) u [[Chronická myeloidní leukemie|CML]], [[translokace]] t(8;14) u Burkittova lymfomu apod. | ||
==Gametické chromosomální aberace== | == Gametické chromosomální aberace == | ||
[[Soubor:Wolf-hirschhorn.jpg|thumb|Wolf-Hirschornův syndrom]] | [[Soubor:Wolf-hirschhorn.jpg|thumb|Wolf-Hirschornův syndrom]] | ||
[[Soubor:Prader Willi Syndrome1.jpg|thumb|Prader-Williho syndrom]][[Soubor:Down syndrome translocation.png|thumb|Translokace - Downův syndrom]] | [[Soubor:Prader Willi Syndrome1.jpg|thumb|Prader-Williho syndrom]][[Soubor:Down syndrome translocation.png|thumb|Translokace - Downův syndrom]] | ||
*''přenáší se na potomky'' | * ''přenáší se na potomky'' | ||
*'''''numerické''''' | * '''''numerické''''' | ||
#nondisjunkce v [[Meiosa|meiose I]] vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru [[chromosom]]ů, u kterého nondisjunkce proběhla | # nondisjunkce v [[Meiosa|meiose I]] vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru [[chromosom]]ů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | # nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#polyploidie | # polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, [[genom]]ové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem) | ||
#aneuploidie | # aneuploidie – trisomie ([[Downův syndrom]], [[Patauův syndrom]], [[Edwardsův syndrom]], [[Klinefelterův syndrom]], [[syndrom XXX]], [[syndrom XYY]]) nebo monosomie ([[Turnerův syndrom]]) | ||
*'''''strukturní''''' | * '''''strukturní''''' | ||
#[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), [[ | # [[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), [[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi]] a [[Angelmanův syndrom|Angelman]] (15. chromosom), [[DiGeorgeův syndrom]] apod.) – delece terminální a intersticiální | ||
#[[duplikace]] | # [[duplikace]] | ||
#[[inzerce]] | # [[inzerce]] | ||
#[[inverze]] | # [[inverze]] | ||
#ring chromosom | # ring chromosom | ||
#marker chromosom | # marker chromosom | ||
#dicentrický chromosom | # dicentrický chromosom | ||
#translokace | # translokace – reciproká a Robertsonova | ||
#[[isochromosom]] | # [[isochromosom]] | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
==Odkazy== | |||
===Související články=== | == Odkazy == | ||
=== Související články === | |||
* [[Chromozomální abnormality|Chromozomové abnormality]] | * [[Chromozomální abnormality|Chromozomové abnormality]] | ||
** [[Numerické chromozomální abnormality]] | ** [[Numerické chromozomální abnormality]] | ||
** [[Strukturní chromozomální aberace]] | ** [[Strukturní chromozomální aberace]] | ||
* [[Chromozomové aberace v etiologii neoplázií|Chromozomální aberace v etiologii neoplázií]] | * [[Chromozomové aberace v etiologii neoplázií|Chromozomální aberace v etiologii neoplázií]] | ||
===Použitá literatura=== | === Použitá literatura === | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
Aktuální verze z 30. 11. 2014, 15:06
Chromosomální aberace jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby karyotypu.
Somatické chromosomální aberace[upravit | editovat zdroj]
- nepřenáší se na potomky
- v časných stádiích vývoje zygoty – vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných syndromů jako při gametických chromosomálních aberacích
- postnatálně zpravidla znamenají vznik nádorů
- numerické i strukturní aberace
- například Philadelphský chromosom – t(9;22) u CML, translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.
Gametické chromosomální aberace[upravit | editovat zdroj]
- přenáší se na potomky
- numerické
- nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
- aneuploidie – trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)
- strukturní
- delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), Prader-Willi a Angelman (15. chromosom), DiGeorgeův syndrom apod.) – delece terminální a intersticiální
- duplikace
- inzerce
- inverze
- ring chromosom
- marker chromosom
- dicentrický chromosom
- translokace – reciproká a Robertsonova
- isochromosom
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
