Somatické a gametické chromosomální aberace: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (→Gametické chromosomální aberace: úprava linku) |
m (úprava typo) |
||
| Řádek 3: | Řádek 3: | ||
==Somatické chromosomální aberace== | ==Somatické chromosomální aberace== | ||
*''nepřenáší se na potomky'' | *''nepřenáší se na potomky'' | ||
*'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' | *'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' – vzniká [[mozaika]], dochází ke vzniku podobných [[syndrom]]ů jako při gametických chromosomálních aberacích | ||
*postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[Nádorová onemocnění|nádorů]]''''' | *postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[Nádorová onemocnění|nádorů]]''''' | ||
*[[Numerické chromozomální abnormality|numerické]] i [[Strukturní chromozomální aberace|strukturní aberace]] | *[[Numerické chromozomální abnormality|numerické]] i [[Strukturní chromozomální aberace|strukturní aberace]] | ||
*například [[Filadelfský chromozom|Philadelphský chromosom]] | *například [[Filadelfský chromozom|Philadelphský chromosom]] – t(9;22) u [[Chronická myeloidní leukemie|CML]], [[translokace]] t(8;14) u Burkittova lymfomu apod. | ||
==Gametické chromosomální aberace== | ==Gametické chromosomální aberace== | ||
| Řádek 16: | Řádek 16: | ||
#nondisjunkce v [[Meiosa|meiose I]] vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru [[chromosom]]ů, u kterého nondisjunkce proběhla | #nondisjunkce v [[Meiosa|meiose I]] vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru [[chromosom]]ů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | #nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#polyploidie | #polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, [[genom]]ové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem) | ||
#aneuploidie | #aneuploidie – trisomie ([[Downův syndrom]], [[Patauův syndrom]], [[Edwardsův syndrom]], [[Klinefelterův syndrom]], [[syndrom XXX]], [[syndrom XYY]]) nebo monosomie ([[Turnerův syndrom]]) | ||
*'''''strukturní''''' | *'''''strukturní''''' | ||
#[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), [[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi]] a [[Angelmanův syndrom|Angelman]] (15. chromosom), [[DiGeorgeův syndrom]] apod.) | #[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), [[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi]] a [[Angelmanův syndrom|Angelman]] (15. chromosom), [[DiGeorgeův syndrom]] apod.) – delece terminální a intersticiální | ||
#[[duplikace]] | #[[duplikace]] | ||
#[[inzerce]] | #[[inzerce]] | ||
| Řádek 26: | Řádek 26: | ||
#marker chromosom | #marker chromosom | ||
#dicentrický chromosom | #dicentrický chromosom | ||
#translokace | #translokace – reciproká a Robertsonova | ||
#[[isochromosom]] | #[[isochromosom]] | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
Verze z 27. 11. 2013, 19:42
Chromosomální aberace jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby karyotypu.
Somatické chromosomální aberace
- nepřenáší se na potomky
- v časných stádiích vývoje zygoty – vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných syndromů jako při gametických chromosomálních aberacích
- postnatálně zpravidla znamenají vznik nádorů
- numerické i strukturní aberace
- například Philadelphský chromosom – t(9;22) u CML, translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.
Gametické chromosomální aberace
- přenáší se na potomky
- numerické
- nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
- aneuploidie – trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)
- strukturní
- delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), Prader-Willi a Angelman (15. chromosom), DiGeorgeův syndrom apod.) – delece terminální a intersticiální
- duplikace
- inzerce
- inverze
- ring chromosom
- marker chromosom
- dicentrický chromosom
- translokace – reciproká a Robertsonova
- isochromosom
Odkazy
Související články
Použitá literatura
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
