Mimojaderná dědičnost

Převážná část DNA, a tedy i genetické informace, je v eukaryontních buňkách uložena v jádře. Soubor genů, jejichž DNA se nachází v cytoplasmě, se nazývá plasmom. Malá část (asi 2 %), je však lokalizovaná mimo jádro, v některých organelách:

• mitochondrie
• chloroplasty

Mohou vznikat nezávisle na reprodukčním cyklu buňky, ale nemohou vznikat de novo. Zákony dědičnosti podmíněné plazmidy nesouhlasí s mendelovskými pravidly (tzv. nemendelovská dědičnost).

Projevy mimojaderné dědičnosti

• výsledky reciprokého křížení nejsou identické
• mimojaderné vlohy nelze studovat v souvislosti s jadernou dědičností
• potomstvo jedinců, hybridních pro mimojaderné geny, se štěpí v poměrech, které nelze interpretovat v souladu s poznatky o štěpení, kombinovatelnosti a interakci genů, lokalizovaných na jaderných chromosomech

Průkaz mimojaderné dědičnosti

V některých případech není fenotyp prokazatelně řízen geny jádra. Experimentální záměna jádra v buňkách jasně prokáže podíl jaderné a mimojaderné dědičnosti. Přenos znaků bez přenosu jádra svědčí pro mimojadernou dědičnost. Mimojaderně řízené znaky častěji jeví autosomální štěpení.

Dědičnost vázaná na plastidy

Plastidy jsou organely typické pro rostlinné buňky, od cytoplazmy ohraničené semipermeabilní membránou. Vznikají autoreprodukcí, dělením nebo z proplastidů.

Dědičnost vázaná na mitochondrie

 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální dědičnost.

Mitochondriální dědičnost, je kódována na mtDNA. Ta je velmi podobná prokaryotní DNA (cirkulární chromosom, bez intronů,…). Nachází se v matrix mitochondrie. Nemá opravné systémy. Mitochondriální choroby jsou chronická onemocnění často s pozdním nástupem.

Matroklinní dědičnost

Mitrochodriální DNA je děděna výhradně od matky, neboť při oplození vajíčka jsou otcovské mitochodrie ze spermie zničeny (jsou poškozené velkým výkonem, který spermie potřebuje při pohybu). Ve výjmečných případech se mohou v cytoplasmě jednice nacházet mitochondrie jak mateřské, tak otcovské (nebyly zničeny v zygotě). Takovýto jedinec je označován jako cybrid (cytoplasmatický hybrid, chiméra).

Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA, kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA. Chondrinogeny, neboli geny vázané na mitochondrie se dědí tzv. cytoplazmatickou dědičností.

Dědičná mitochodriální onemocnění

 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální choroby.

Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece oblasti dlouhé 5 kb mezi geny pro ND5 (NADH-dehydrogenázová subjednotka 5) ATPáza 8 (ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové mutace (většinou měnící smysl čtení kodonu – missense nebo substituce).

Příklady delecí mohou být např. Kearns-Sayre syndrom s charakteristickou progresivní externí oftalmoplegií, pigmentovou degenerací sítnice a srdečními a cerebelárními obtížemi.

Mezi mitochondriální patologie způsobené bodovými mutacemi patří např. LHON (Leberova Hereditální Optická Neuropatie). Onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let;penetrance choroby je 3-4krát vyšší u mužů než u žen; dalšími bodovými mutacemi, které zapříčiňují mitochondriální poruchy jsou syndrom MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes), jehož první příznaky nastupují mezi 5.-15. rokem života jedince. Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243), syndrom MERF (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers), který se manifestuje u postižených osob mezi 5.-12. rokem života jedince.

Odkazy

Související články

• Matroklinní dědičnost

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.