Zobrazení zdroje stránky Larsenův syndrom

{{Infobox - genetická choroba
| název = Larsenův syndrom
| obrázek = 
| popisek = 
| klinický obraz = hypermobilita kloubů a vazů, dysmorfie v obličeji, mnohočetné kloubní dislokace, cervikální hyperkyfózou
| příčina = generalizovaná porucha mezenchymu
| diagnostika = klinický obraz, RTG skeletu, mnohočetná osifikační centra karpů a tarsů, potvrzení genetickým testováním
| SLG = 
| incidence ve světě = 1/250&nbsp;000 (Evropa)
| prognóza = 
| MKN = 
| MeSH ID = {{MeSH ID|C537873}} AD Larsenův syndrom, {{MeSH ID|C537874}} AR Larsenův syndrom
| OMIM = {{OMIM|150250}}
| orphanet = {{orphanet|ORPHA503|3716}} AD Larsenův syndrom, {{orphanet|ORPHA263463|20058}} AR Larsenův syndrom
| MedlinePlus = 
| Medscape = 
}}__noTOC__
[[Soubor:Larsen1.JPG|thumb|right|Ruce pacienta s Larsenovým syndromem]]
[[Soubor:Larsen2.JPG|thumb|right|Nohy pacienta s Larsenovým syndromem]]
'''Larsenův syndrom''' je velmi vzácný syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů charakterizovaný ihned po narození:
:* '''''změnami tváře''''' – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
:* '''''mnohočetnými kloubními dislokacemi''''' – hlavně luxace kolenních kloubů
:* '''''cervikální hyperkyfózou''''' – hrozí poškození míchy
==== Patogeneze ====
* generalizovaná porucha mezenchymu
* [[autosomálně dominantní dědičnost|AD]] dědičná forma {{OMIM|150250|Larsenův syndrom}} je způsobena [[mutace|mutací]] [[gen]]u ''FLNB'' na 3. [[chromosom|chromozomu]] (3p14.3)
==== Klinický obraz ====
* změny tváře, oploštění nosu
* hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný [[pes equinovarus congenitus|pes equinovarus]], kyčelní klouby oboustranně [[vývojová dysplázie kyčelní|luxovány]] a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu), flexní kontraktura lokte
* typické změny rukou – dlouhé prsty nasedají na krátké metakarpy, distální článek palce lopatkovitý tvar
* změny páteře – cervikální [[kyfóza]] s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza
* vrozené vady [[srdce]], [[aorta|aorty]], [[trachea|trachey]], [[larynx|laryngu]]
* inteligence normální
==== Terapie ====
* zabránit kompresi krční [[mícha|míchy]] zadní fúzí
* chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, [[Vývojová dysplázie kyčelní|kyčelních kloubů]] a nakonec [[pes equinovarus congenitus|pes equinovarus]]


<noinclude>
== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Achondroplázie]]
* [[Diastrofický dwarfismus]]
* [[Tanatoforický dwarfismus]]
* [[Vrozené vady končetin]]
* [[Vývojová dysplázie kyčelní]]
* [[Pes equinovarus congenitus]]
* [[Vrozené vývojové vady]]
=== Použitá literatura ===
* {{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = DUNGL
|jméno1 = P.
|kolektiv = ano
|titul = Ortopedie
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Grada Publishing
|rok = 2005
|isbn = 80-247-0550-8
}}
</noinclude>

[[Kategorie:Ortopedie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Pediatrie]]