Deficit MCAD
Z WikiSkript
Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem [1] [2] (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD) je poměrně častá dědičná metabolická porucha mitochondriálního metabolizmu β-oxidace mastných kyselin. Incidence ve Velké Británii a USA je 1:10 000.
Klinické příznaky[upravit | editovat zdroj]
Při hladovění se vyskytují život-ohrožující hypoglykémie, časté jsou také infekce. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém věku, při přežití do staršího věku pozitivní prognóza.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Léčba deficitu MCAD spočívá v:
- prevenci hladovění;
- výživě kukuřičným škrobem;
- při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom).
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Hřebíček, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií. [přednáška z patobiochemie], 12. 10. 2010
- ↑ FERNANDES, John, Jean-Marie SAUDUBRAY a Georges van den BERGHE, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání. Praha : Triton, 2008. 607 s. ISBN 978-80-7387-096-6.