Wolframův syndrom

Fotografie pacientova levého oka s atrofií optiku.

Wolframův syndrom je vzácné autosomálně recesivní onemocnění. Dochází k poruše genu na chromozomu 4, kdy genové vady vedou k destrukci β-buněk pankreatu.

Klinicky se projevuje jako těžký diabetes mellitus v dětství, diabetes insipidus, hluchota a atrofie optiku. Občas bývá i atonie močového měchýře a močovodu.