Von Willebrandova choroba

	Von Willebrandova choroba
Klinický obraz	epistaxe, zvýšená tvorba modřin, metromenoragie, hematurie, krev ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů
Příčina	autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII (byly popsané i získané formy onemocnění)
Diagnostika	krevní obraz, APTT, krvácivost, vyšetření faktoru VIII
Vyšetření v ČR	seznam pracovišť
Incidence ve světě	1/1 000
Klasifikace a odkazy
MKN-10	68.0
MeSH ID	D014842
OMIM	193400 typ 1, 613554 typ 2, 277480 typ 3, 314560 X-vázaná forma
orphanet	ORPHA903 dědičná forma, ORPHA99147 získaná forma
MedlinePlus	000544
Medscape	206996

Von Willebrandova choroba je jedno z nejčastějších vrozených onemocnění srážlivosti krve. Postihuje 1 člověka z 1000 (ženy stejně často jako muže). Převážně jde ale o lehké onemocnění bez závažnějších klinických projevů. Poprvé byla popsána finským lékařem Erikem von Willebrandem v roce 1924, ale až v 50. letech byla prokázána jako příčina nedostatek nebo špatná funkce von Willebrandova faktoru (vWF).

Příčiny[upravit | editovat zdroj]

autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII
byly popsány i získané formy

Projevy[upravit | editovat zdroj]

vWF nepatří mezi plazmatické faktory → nejedná se o koagulopatii
narušeno srážení krve – časté krvácení z nosu (epistaxe), zvýšená tvorba modřin, silnější menstruační krvácení, může být krev v moči a ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů