Syndrom von Hippel-Lindau

Angiogram s hemangioblastomem

Syndrom von Hippel-Lindau je dědičné onemocnění AD, při kterém dochází k mutaci VHL genu (3p 25). Produkt genu VHL, VHL protein, váže HIF (hypoxia-inducible factor) faktory.

Klinický obraz

 Podrobnější informace naleznete na stránce Spinální nádory.

Zahrnuje tvorbu angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Časté jsou i feochromocytomy a fibromy kůže. U cca 2/3 postižených jsou přítomné cysty, objevují se v ledvinách, pankreatu a nadvarleti. Je také výrazně zvýšené riziko vzniku časného renálního karcinomu.

Diagnostika

Nejlépe MRI s kontrastem Gadolinium. Nález hemangioblastomu v mozečku jako cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem. USG ledvin, pankreatu. Polyglobulie při ektopické produkci erytropoetinu.

Léčba

Terapie je chirurgická, zahrnuje odstranění nádorů a sledování pacienta. Cystický hemangioblastom v mozečku je indikace k urgentní operaci. Může dojít ke konu, akutní occipitální herniaci, a do pár minut ke smrti. Nutno vypustit cystu a exstirpovat nádorový uzlík.

Odkazy

Související články

• Polycystická choroba ledvin
• Spinální nádory

Použitá literatura

• MUDR SOBOTKA, Roman. Cystická onemocnění ledvin [přednáška k předmětu Urologie, obor Všeobecní lékařství, 1.LF UK Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 2013.