Uživatel:IvaG/Pískoviště

Achondroplázie (chondrodystrophia foetalis) je nejčastější skeletální dysplazie s výskytem 1 : 20 - 30 000.

Patogeneze

U tohoto onemocnění jde zejména o poruchu enchondrální osifikace všech kostí, perichondrální osifikace probíhá normálně. Konkrétně zde jde o mutaci v receptoru pro růstový faktor fibroblastů (Fibroblast Growing Factor Receptor type 3, FGFR-3). Ve 20% případů jde o AD přenos, až v 80% jde o mutaci de novo.

Klinika

makrocefalie, výrazně klenuté čelo (frontal bossing), sedlovitý nos. Pacienti mají krátké ruce a nohy (rhizomelic dwarfism), trup mívá délku normální zpravidla není mentální omezení. Pokud není přítomna komprese mozkového kmene nebo horní míchy (craniocervical junction compression), není přítomen hydrocephalus a očekávaná délka života je normální. Pacienti mají prominující břicho a hýždě, brachydaktylii s prsty připomínajícími trojzubec nebo 3 hroty při jejich extenzi. U dětí je charakteristická hypotonie, která může být důvodem opoždění hrubé motoriky. Dále je přítomna kloubní laxicita a hyperextenze v loktech.

Diagnostika

klinický obraz je hodně nápovědný, ověření potom molekulárně - geneticky.

Komplikace

obezita, OSAS (Obstructive Sleep Apnea Syndrome), dysfunkce středního ucha z důvodu opakovaných OMA, někdy až s převodní ztrátou sluchu.

Terapie

od r. 2021 je pro děti > 5 let k dispozici preparát vosoritid (VOXZOGO), který působí na růstové ploténky a umožňuje přirozený potenciální růst.

ZDROJE :

Odkazy

Reference

Nelson Textbook of Pediatrics, 22th edition NORD, National Organization for Rare DiseasesGARD, Genetic Center for Advancing Translational Information Center Human Phenotype Ontology Sosna - dopsat zdroj

---

---

Aarskogův-Scottův syndrom je X-vázaná choroba, 1: 25 000

Klinický obraz

u tohoto onemocnění je přítomná klinická heterogenita (tj. míra postižení je individuální). Charakteristická je faciální dysmorfie - zejména postižení uší a zubů, makrostoma, ptóza očních víček. Dále je přítomen také disproporcionálně nízký vzrůst. Při bližším vyšetření pacienta může být také zřejmá brachydaktylie, klinodaktylie, pectus excavatum, inguinální hernie, prominující umbilicus a spina bifida occulta. Zcela typická je také penoskrotální kožní řasa obkružující kořen penisu, často bývá přítomen i kryptorchismus. V rámci postižení CNS je přítomno ADHD a lehký mentální deficit.

Terapie

ZDROJE : NORD, National Organization for Rare DiseasesGARD, Genetic Center for Advancing Translational Information Center Human Phenotype Ontology https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/