Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

Jako aneuploidie označujeme ztráty (monosomie) nebo přebývání (jednoho či více) chromosomů v genomu buňky. Příčinou může být porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení.

Karyotyp Downova syndromu

Downův syndrom[upravit | editovat zdroj]

Nacházíme karyotyp 47,XX nebo XY + 21 (trisomie chromosomu 21). Klinicky poprvé popsán Dr. Langdonem Downem (1866), ale molekulárně až Lejeunem (1959)

výskyt: 1:600 – 1:800 narozených dětí
výrazná závislost na věku matky v době porodu
prenatálně v ČR detekováno 65-70% případů a neukončených těhotenství je čím dál více

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

výrazná svalová hypotonie u novorozenců
brachycefalie
široký, plochý obličej, šikmé oční štěrbiny, epikanty (kožní řasy, přemosťující vnitřní koutek oka), široký kořen nosu, velký jazyk a anomálie zubů
50% jedinců palmární (opičí, čtyřprsté) rýhy na dlaních (u normální populace 2-3%)
prsty na rukou jsou krátké a široké, malíčky rohlíčkovité (klinodaktylie) s krátkým středním článkem
široká mezera mezi prvním a druhým prstem na nohou
postava menší, kolem 150 cm
psychomotorická retardace různého stupně
IQ bývá v rozpětí 25-75, průměrně 40-45
společensky dobře adaptabilní a díky lepší zdravotní péči se dožívají 50-60 let (schopnost léčit infekce, nádorová onemocnění, vrozené srdeční vady i vývojové vady dalších orgánů – mají k nim sklony a dnes je lze operovat)
u většiny dospělých v pozdějším věku Alzheimerova choroba – efekt třetí dávky genu na chromosomu 21 – gen pro amyloidní prekurzorový protein
plodnost velmi snížená, hlavně u mužů
u žen případy gravidity častější, u mužů téměř nulová plodnost
riziko postižení potomků rodičů s Downovým syndromem je obtížné vzhledem k počtu stanovit, ale jsou i případy dětí zdravých

Typy Downova syndromu[upravit | editovat zdroj]

- prostá trisomie chromosomu 21 (95%)

- translokační forma trisomie 21 (4-5%)

- mozaicismus trisomické a normální linie (1%) – jedinci mívají obecně mírnější projevy Downova syndromu

Podrobnější informace naleznete na stránce Downův syndrom.

Edwardsův syndrom[upravit | editovat zdroj]

Karyotyp: 47,XX nebo XY + 18 (trisomie chromosomu 18). Prognóza jedinců s trisomií chromosomu 18 je špatná, vzácně se dožívají několika měsíců až jednoho roku. Postižení jedinci bývají v 80% ženského pohlaví, chlapci mají obecněn nižší šance na přežití

výskyt: přibližně 1 : 5000 živě narozených dětí

přímo souvisí s věkem matky
většina takto počatých plodů je spontánně potracena

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

těžká psychomotorická retardace a neprospívání
vrozené vývojové vady ledvin a srdce
mikrocefalie a prominující záhlaví
ustupující brada, nízko nasedající malformované boltce
charakteristické držení prstů v sevřených pěstích s křížením druhého prstu přes třetí a pátého přes čtvrtý
nehty bývají hypoplastické

Podrobnější informace naleznete na stránce Edwardsův syndrom.