Stargardtova choroba
Stargardtova choroba je autozomálně recesivní onemocnění sítnice. Patří mezi tzv. makulární dystrofie, při nichž dochází vlivem porušení výživy sítnice k jejím nevratným změnám a poruše vidění.
Jedná se o dědičné onemocnění vznikající mutací genu pro membránový protein. Tím dochází k poruše látkové výměny, hromadění zbytků metabolismu vitaminu A a hromadění lipofuscinu. V důsledku toho se spouští apoptóza buněk pigmentového epitelu a ubývá buněk neuroretiny.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Na rozdíl od makulárních degenerací, jejichž vznik je podmíněn věkem, se toto onemocnění manifestuje již v dětství či dospívání.
Mezi příznaky se řadí např. vidění skvrn a poruchy ostrosti centrálního vidění, které se nezlepší ani po korekci dioptrické vady. Osoby jsou světloplaché a trpí výpadky zorného pole (skotomy).
Změny pozorované na očním pozadí zahrnují vzhled makuly přirovnávaný k tepanému bronzu, výskyt žlutých skvrn v oblasti makuly, její ztenčení a zjizvení.
Pro nejspolehlivější diagnostiku Stargardtovy choroby se využívá autofluorescenční metoda či vyšetření OCT (Optical Coherence Topography).
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Specifická léčba zatím není známá. Experimentálně se zkouší genová terapie, léčba kmenovými buňkami či blokáda vzniku toxických reziduí metabolismu vitaminu A.
Je vhodné se vyvarovat doplňků stravy s vitaminem A či β-karotenem, které mohou vést ke zhoršení stavu.
Dále se doporučuje se snížit expozici sítnice UV zářením nošením vhodných slunečních brýlí. Mezi zvažovanými vlastnostmi slunečních brýlí bývají uváděny:
- UV ochrana: Sluneční brýle by měly poskytovat 100% ochranu před UVA a UVB zářením, aby se zabránilo dalším poškozením sítnice.
- Polarizace: Polarizovaná skla mohou pomoci redukovat odlesky a tak zvýšit kontrast, což může být užitečné pro lidi s nízkou úrovní kontrastu vidění.
- Barva čoček: Někteří lidé s Stargardtovou chorobou mohou preferovat specifické barvy čoček, které jim pomáhají zlepšit kontrast. Často jsou doporučovány oranžové, žluté nebo ambrové čočky, protože tyto barvy mohou zvýšit kontrast a snížit oslnění.
- Ochrana ze stran: Brýle s bočními štítky nebo s obvodovým designem mohou poskytnout dodatečnou ochranu před světlem a UV zářením z boků.
- Zatmavovací skla: Tato skla automaticky ztmavnou při silném osvětlení a zjasní se při slabém světle, což může být užitečné pro lidi se zvýšenou citlivostí na světlo.
