Shwachmanův-Diamondův syndrom
Z WikiSkript
| Shwachmanův-Diamondův syndrom | |
 gen SBDS | |
| Příčina | mutace genu SBDS v oblasti 7q11 |
|---|---|
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | C537330 |
| OMIM | 260400 |
| orphanet | ORPHA811 |
| Medscape | 958476 |
Shwachmanův-Diamondův syndrom (Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom, SDS, Vrozená lipomatóza pankreatu; OMIM: 260400) je komplexní syndrom způsobený mutací genu SBDS v oblasti 7q11 a projevy zahrnujícími především:
- Poruchu funkce exokrinní části pankreatu (exokrinní část pankreatu je nahrazena tukem, endokrinní část − tedy Langerhansovy ostrůvky − je však normální),
- Abnormality skeletu,
- Abnormality hematologické povahy.
Popsáno je zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění, především leukémie. Dědičnost je autosomálně recesivního typu.
Z imunologického hlediska pozorujeme u pacientů:
- Neutropenii,
- Poruchy chemotaxe u polymorfonukleárních leukocytů (je tedy narušena fagocytóza),
- Absolutní počty lymfocytů bývají normální, procentuální zastoupení B-lymfocytů však může být nízké, nebo vykazují různé defekty,
- Relativně častá bývá i trombocytopenie.
- V kostní dřeni prokazatelně dochází ve zvýšené míře k apoptóze.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
