Shwachmanův-Diamondův syndrom

Shwachmanův-Diamondův syndrom
gen SBDS
Příčina	mutace genu SBDS v oblasti 7q11
Klasifikace a odkazy
MeSH ID	C537330
OMIM	260400
orphanet	ORPHA811
Medscape	958476

Shwachmanův-Diamondův syndrom (Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom, SDS, Vrozená lipomatóza pankreatu; OMIM: 260400) je komplexní syndrom způsobený mutací genu SBDS v oblasti 7q11 a projevy zahrnujícími především:

• Poruchu funkce exokrinní části pankreatu (exokrinní část pankreatu je nahrazena tukem, endokrinní část − tedy Langerhansovy ostrůvky − je však normální),
• Abnormality skeletu,
• Abnormality hematologické povahy.

Popsáno je zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění, především leukémie. Dědičnost je autosomálně recesivního typu.

Z imunologického hlediska pozorujeme u pacientů:

• Neutropenii,
• Poruchy chemotaxe u polymorfonukleárních leukocytů (je tedy narušena fagocytóza),
• Absolutní počty lymfocytů bývají normální, procentuální zastoupení B-lymfocytů však může být nízké, nebo vykazují různé defekty,
• Relativně častá bývá i trombocytopenie.
• V kostní dřeni prokazatelně dochází ve zvýšené míře k apoptóze.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Fagocytóza

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.