Procvičování:Downův syndrom/Navrhovaná vyšetření

V této fázi genetické konzultace budeme s rodiči diskutovat také další možná vyšetření. Samozřejmě se nevyhneme pohovoru na téma vývojových vad, jak jejich diagnózu v těhotenství potvrdit a co dělat v případě, že by se opravdu vývojová vada plodu prokázala.

1 Na jakou vývojovou vadu budeme v tomto případě teoreticky pomýšlet?

	Izolovaná srdeční vada plodu
	Downův syndrom
	Anencefalie
	Žádnou – vývojová vada plodu dosud nebyla potvrzena.

2 Může být zjištěný AV defekt součástí Downova syndromu? Jak častý je tento typ srdeční vady u plodů s Downovým syndromem?

	Nikdy se nevyskytuje.
	Je zcela raritní.
	Je relativně častý.
	Vyskytuje se vždy.

3 Jaké vyšetření nyní nabídnete těhotné ženě?

	Odběr choriových klků (CVS)
	Amniocentézu
	Kordocentézu
	Fetoskopii
	USG vyšetření plodu na jiném pracovišti
	MRI vyšetření plodu
	Opakování biochemického screeningu

4 Matka se po krátkém rozmýšlení s partnerem rozhodla podstoupit invazivní vyšetření a následné vyšetření karyotypu plodu. Na co nesmíme zapomenout?

	Sepsat s těhotnou informovaný souhlas o genetickém vyšetření.
	Informovat podrobně těhotnou o možnostech, limitacích i případných rizicích nabízeného vyšetření.
	Nabídnout jí možnost další konzultace, pokud by své rozhodnutí ještě chtěla změnit.

← Zpět na stránku Vstupní informace

Pokračovat na Interpretace výsledků →