Procvičování:Downův syndrom/Další postup

Další osud těhotenství

U plodu byla na základě provedené amniocentézy potvrzena chromozomová aberace 46,XY,der(14;21),+21. Jde o translokační formu Downova syndromu, která často vzniká právě jako následek přítomnosti balancované translokace u jednoho z rodičů. Těhotná žena i její partner jsou z této informace velmi rozrušeni. Nyní je třeba oběma partnerům vysvětlit a navrhnout možnosti dalšího postupu. Běží 21. týden těhotenství.

1 Těhotná se aktivně ptá na možnost ukončení tohoto těhotenství. Jaké informace jí můžete sdělit?

	Ukončení těhotenství z tzv. genetických důvodů je v ČR možné pouze do konce 18. týdne těhotenství (nyní je již tedy pozdě).
	Rozhodnutí o ukončení těhotenství je v tuto chvíli pouze na ženě samotné.
	Translokační forma Downova syndromu není nikterak vážná, a proto nelze umělé ukončení těhotenství z genetických důvodů indikovat.
	Umělé ukončení těhotenství na přání matky je v ČR možné až do ukončeného 24. týdne těhotenství.
	Ukončení těhotenství z genetických důvodů je v této situaci možné.

2 Abychom upřesnili riziko opakování Downova syndromu pro další těhotenství daného páru – jaké vyšetření můžeme nabídnout?

	Molekulárně genetické vyšetření CFTR genu u obou rodičů
	Vyšetření karyotypu obou rodičů
	Celogenomové vyšetření obou rodičů metodou CGH-array k detekci mikrodelecí.
	Vyšetření metodou FISH k vyloučení Downova syndromu u některého z rodičů.

← Zpět na stránku Interpretace výsledků

Pokračovat na Příští těhotenství →