Primární ciliární dyskineze

• Starší název: syndrom nepohyblivých řasinek; OMIM: 244400
• Patogeneze – AR dědičné onemocnění, generalizovaná porucha pohyblivosti řasinek a bičíků všech buněk;
  • pohyb chybí úplně nebo je pohyb nekoordinovaný;
  • původně byla popsána u Kartagenerovy trias (bronchiektázie, sinusitida, situs viscerum inversus).

Klinický obraz

• Porucha samočistící schopnosti epitelu, dochází k produktivní expektoraci a k tvorbě bronchiektázií.
• Další symptomy – sinusitida, chronická rýma, rinorea, nosní polypy, opakované otitidy, převodní porucha sluchu, perforace bubínku, obstrukce DC, opakované pneumonie, infertilita.
• Situs viscerum inversus je asi jen u 50 %.
• Diagnóza – potvrzení komplikované, nutno znát výsledek elektronové mikroskopie a vysokorychlostní videomikroskopie (HSVM).

Terapie

• Symptomatická, podobná jako u jiných bronchiektázií.

Odkazy

Související články

• Chronická onemocnění plic

Reference

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. [cit. 2010]. <http://jirben.wz.cz>.

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.