Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD – Preimplanatation Genetic Diagnosis) je relativně nová, vysoce specializovaná metoda určená k identifikaci chromosomálních aberací či monogenně dědičných chorob a to ještě před implantací embrya do dělohy budoucí matky. Tuto metodu je tedy možné použít pouze v souvislosti s programem in vitro fertilizace (IVF) v rámci asistované reprodukce.

Indikací k této metodě je velmi vysoké riziko vrozené chromosomální aberace či závažné monogenně dědičné choroby pro potomka příslušného páru. Dále jde o páry, zatížené dlouhodobě neúspěšnou léčbou neplodnosti (včetně neúspěšných IVF cyklů), opakovanými potraty apod. Současným trendem je spektrum indikací rozšiřovat.

Provedení metody vyžaduje základní protokol IVF. Materiál k příslušnému vyšetření se získává biopsií:

• pólového tělíska (typicky v zemích, kde není legislativně povolen zásah do embryí),
• blastomery (nejčastěji),
• blastocysty.

Následuje molekulárně-genetické či cytogenetické (případně molekulárně cytogenetické) vyšetření získaného materiálu.

Principem metody je implantovat pouze „zdravá“ embrya – což jsou ta, u kterých nebyla v rámci PGD prokázána sledovaná abnormalita (vyloučení mutace sledovaného genu samozřejmě nevylučuje možnost mutace jiného – nevyšetřovaného genu).

Nevýhodou této metody je limitované množství materiálu k vyšetření (často jen 1 buňka!). Velkým problémem tudíž může být chromosomální mozaika u konkrétního embrya. Tato metoda je vzhledem k zásahu do lidského embrya poměrně kontroverzní a ne ve všech státech je její aplikace legální.

Odkazy

Související články

• Prenatální diagnostika
• Vrozené vývojové vady
• Indikace chromosomálního vyšetření
• První týden vývoje člověka

Externí odkazy

• Preimplantační genetická diagnostika
• Současný stav preimplantační genetické diagnostiky  v centru asistované reprodukce FN Brno (PPT)

Použitá literatura

• OGILVIE, CM, PR BRAUDE a PN SCRIVEN. Preimplantation genetic diagnosis--an overview. J Histochem Cytochem [online]. 2005, roč. 53, s. 255-260, dostupné také z <http://www.jhc.org/cgi/content/full/53/3/255>. ISSN 0022-1554.