Morbus Albers-Schönberg

Rentgenový obraz osteopetrózy.

Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza) je vzácné dědičné onemocnění s poruchou činnosti osteoklastů (porucha kostní resorpce). Narušena rovnováha činnosti osteoblastů a osteoklastů → kost se stává mimořádně kompaktní (kostní skleróza). Novotvorba kosti normální → kost křehká a lomivá, zesílení metafýz i diafýz. Primární dřeňová dutina se plní homogenní nepravidelnou kostní substancí → extramedulární hematopoeza.

• 3 formy:
  • Klasická vrozená forma (m. Albers-Schönberg) – maligní osteopetróza (AR dědičná).
  • Osteopetrosis tarda – benigní (AD dědičná).
  • Osteopetróza způsobená renální tubulární acidózou (AR dědičná).

Klinický obraz

• různý průběh a prognóza – lehké formy až formy těžké či smrtící (např. časná infantilní forma končící letálně do 10. roku života),
• poruchy hematopoezy → anémie, imunodeficience,
• makrocefalie, defekty zubů, osteoskleróza, exoftalmus (útlakem nervů v kostních kanálcích),
• patologické zlomeniny.

Rentgenový obraz

• základním obrazem zvýšená hustota kostní tkáně (nelze odlišit kortikalis a spongiózu, vyplnění dřeňové dutiny kostí),
• proužkovité osteosklerotické zóny obratlových těl a krycích destiček,
• ztluštění kortikalis dlouhých kostí a okrajových partií pánve,
• paprsčité ztluštění kostní trámčiny ve skeletu ruky a nohy,
• periostální apozice až spikuly, často v trakčních zónách skeletu (kyjovitý tvar metafýzy).

Laboratorní nález

• v séru zvýšena kyselá fosfatáza (příp. i alkalická fosfatáza),
• hladiny vápníku a fosfátů normální,
• u renální formy projevy acidózy.

Prenatální diagnostika

• sonograficky zvýšená denzita kostí,
• radiologický průkaz od 25. týdne těhotenství.

Terapie

• kauzální není,
• neortopedická léčba – léčba anémie či pancytopenie (transplantace kostní dřeně, kortikoidy, IFN-α),
• ortopedická léčba – patologické zlomeniny (většinou příčné), hojení kostí prodlouženo, delší doba imobilizace zlomenin nezbytná.

Diferenciální diagnostika

• ostatní sklerotizující kostní onemocnění (pyknodysostóza, progresivní diafyzární dysplázie, metafyzární dysplázie, otrava kovy, syfilis, myelofibróza) – není u nich těžká anémie.

Odkazy

Související články

• Neurofibromatóza (m. von Recklinghausen)
• Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)
• Osteopoikilóza (osteopoikilie)

Použitá literatura

• SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

• DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.