Syndrom Cri du chat
(přesměrováno z Lejeuneův syndrom)
| Cri du chat | |
 Klinické rysy pacientů ve věku 8 měsíců (A), 2 roky (B), 4 roky (C) a 9 let(D) | |
| Klinický obraz | charakteristický pláč podobný mňoukání kočky, těžká mentální retardace |
|---|---|
| Příčina | delece krátkého raménka 5. chromozómu |
| Diagnostika | cytogenetické vyšetření |
| Incidence ve světě | 1/20 000 [1] |
| Prognóza | nezkrácená délka života |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q93.4 |
| MeSH ID | D003410 |
| OMIM | 123450 |
| orphanet | ORPHA281 |
| MedlinePlus | 001593 |
| Medscape | 942897 |
Syndrom cri du chat (čti "kry dy ša", též syndrom kočičího křiku/kočičího mňoukání, monosomie 5p, Lejeuneův syndrom) je jedním ze syndromů způsobených strukturní chromozomální aberací. Syndrom dostal název podle charakteristických zvukových projevů postižených novorozenců, jejichž křik a pláč připomínají mňoukání kočky.
Patogeneze a četnost[upravit | editovat zdroj]
Syndrom Cri du chat je prvním syndromem, u kterého byla jako příčina popsána strukturní chromozomální aberace[2]. U tohoto syndromu se jedná konkrétně o deleci, která v 80% případů vzniká de novo[3]. V 10–15%[4] případů jsou postižení potomci nositelů translokace. Místa zlomů i rozsah deletované oblasti může být u jednotlivých pacientů různý. Pro manifestaci syndromu je klíčová delece tzv. kritické oblasti 5p15.2 (cri du chat critical region). Kvůli velikosti této oblasti je syndrom řazen mezi mikrodeleční syndromy. Četnost onemocnění v populaci je 1/20 000[1]. Postižení jsou chlapci i dívky.
Klinický obraz a prognóza[upravit | editovat zdroj]
Novorozenci mají zpravidla nízkou porodní hmotnost a celkově neprospívají. Patrná je mikrocefalie a různé formy deformací obličeje (měsícovitý obličej, epikanty, hypertelorismus, malá spodní čelist, malformace boltců). Typická je psychomotorická retardace. Často se vyskytují také vrozené vady vnitřních orgánů, zejména srdce. Pláč, připomínající kočičí mňoukání, je způsoben nedostatečným vyvinutím hrtanu v časném věku. Postupem času dochází k úpravě tohoto zvukového projevu. Postižení mají většinou normální délku života. Včasná diagnóza umožňuje využití terapeutických metod pro rozvoj mentálních a motorických schopností.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Velké delece mohou být zachytitelné i klasickým cytogenetickým vyšetřením, ale dnes je již metodou první volby (při každém klinickém podezření na mikrodeleční syndrom) chromozomální microarray. Při jasném klinickém podezření na tento konkrétní syndrom je možné využít i fluoresenční in situ hybridizací (FISH) s použitím lokus specifické sondy.
V některých případech může být Cri du chat syndrom u potomka následkem balancované přestavby zasahující chromozom 5 u jednoho z rodičů, v tom případě lze páru nabídnout prenatální nebo i preimplantační genetickou diagnostiku.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Chromozomální abnormality
- Numerické chromozomální abnormality
- Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2014-. ISBN 9788024628356.
- SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. ISBN 9788021048522.
- NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b OTOVÁ, Berta a ET KOL.. Lékařská biologie a genetika. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2014-. 124 s. s. 111. ISBN 9788024628356.
- ↑ LEJEUNE, J, J LAFOURCADE a R BERGER, et al. [3 CASES OF PARTIAL DELETION OF THE SHORT ARM OF A 5 CHROMOSOME]. C R Hebd Seances Acad Sci [online]. 1963, vol. 257, s. 3098-102, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14095841>. ISSN 0001-4036.
- ↑ NIEBUHR, E. Medscape [online]. [cit. 2016-09-24]. <https://emedicine.medscape.com/article/942897-clinical>.
- ↑ NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. s. 166–167. ISBN 80-7254-475-6.
