Hereditární hemoragická teleangiektázie
| Hereditární hemoragická teleangiektázie | |
 Kožní léze v obličeji | |
| Diagnostika | familiární výskyt, klinické projevy, sideropenická anémie |
|---|---|
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | D013683 |
| OMIM | 187300 |
| orphanet | ORPHA774 |
| MedlinePlus | 000837 |
| Medscape | 2048472 |
Hereditární hemoragická teleangiektázie (lat. teleangiectasis hereditaria haemorrhagica; morbus Rendu-Osler-Weber), je autosomálně dominantní onemocnění. Řadí se mezi vrozené vaskulární malformace a vaskulární hemoragické diatézy. Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací, t.j. teleangiektázií. Krvácivé projevy jsou způsobené jednak zvýšenou fragilitou drobných cév oslabených v místech, jednak neschopností vasokonstrikce v místě výdutě.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Základní odchylkou je redukce hladké svaloviny s významným ztenčením cévní stěny, někdy zasahující až po vrstvu endotelie. Patogeneze není přesně objasněna, předpokládá se souvislost s haplotypem HLAA2Bw17.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění se může vyskytovat u obou pohlaví a může postihovat všechny orgány. Projevy začínají většinou po pubertě na kůži v podobě tmavočervených uzlíků velikosti 0,5 až 3 mm, které s přibývajícím věkem zvětšují a stoupá i jejich počet. Vyskytují se na nosní sliznici, v ústní dutině, na jazyku, kůži tváře, trupu a končetin. Léze vnitřních orgánů jsou nejčastější na sliznici trávicího systému, v dýchacích cestách, v močovém měchýři, ale mohou se vyskytovat i v mozku.
Krvácení vzniká mechanickým poškozením elastické cévky. Nejčastějším projevem je epistaxe (90 %), při které 50 % pacientů krvácí do trávicího traktu, u 18 % pacientů je přítomná mikroskopická hematurie, zhruba u 15 % pacientů se tvoří plicní arteriovenozní zkraty, což vede k hypoxemii. Vážnou komplikací je krvácení do mozku. Opakované krvácení vede k posthemoragické anémii.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
O onemocnění svědčí familiární výskyt teleangiektázií na kůži a sliznicích s recidivujícím krvácením. V laboratorním obraze je vyšetření hemokoagulačních parametrů v normě, zjišťuje se postupné zvýraznění hypochromní mikrocytární sideropenické anémie s hyperplázií červené řady v kostní dřeni.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Léčba je podpůrná (léčba anémie transfuzemi erytrocytů, substituční léčba preparáty železa). Krvácení je možno zabránit kompresí či tamponádou. Kožní léze je možné odstranit laserem.
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Závisí na lokalizaci a velikosti lézí a na intenzitě krvácení. Zpravidla se průběh zhoršuje s přibývajícím věkem.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- DOBROTOVÁ, Miroslava, et al. Hematológia a transfuziológia : učebnica. 1. vydání. Praha : Grada ; Bratislava : Grada Slovakia, 2006. ISBN 80-8090-000-0.
