Genetická konzultace
Genetická konzultace je nepostradatelnou součástí klinicko-genetické praxe. Lékařská genetika zaměřuje svou péči nejen na pacienta, ale i na celou jeho rodinu
Hlavním úkolem genetické konzultace je:
- poskytnout pacientovi všechny důležité informace k jeho chorobě
- vysvětlit výsledky dosud provedených testů
- rozebrat s ním možné příčiny jeho choroby, možnosti léčby
- stanovit rizika opakování této choroby u jeho potomků
- navrhnout opatření, která by toto riziko zmenšila
Genetika není zcela jednoduchá záležitost, proto pečlivé a srozumitelné vysvětlení potřebných informací pacientovi je v tomto případě extrémně důležité.
Genetická konzultace má 3 části:
Stanovení diagnózy[upravit | editovat zdroj]
- OA probanda, studium zdravotních záznamů a výsledků dosavadních vyšetření
- RA obou větví rodiny, klinicko-diagnostické vyšetření probanda, eventuálně i dalších členů rodiny
- cílená laboratorní vyšetření – cytogenetická vyšetření a DNA analýza
Informace pacienta o podstatě postižení[upravit | editovat zdroj]
- srozumitelné vysvětlení podstaty postižení, jeho klinické prognózy a možných komplikací
- informace o možnostech prevence a léčby a o vyšetřeních, která mohou hrozící komplikace včas odhalit
Prognóza a preventivní opatření[upravit | editovat zdroj]
- na závěr konzultace, seznámení pacienta s rizikem postižení jeho nebo dalších členů rodiny s možnostmi prevence
- nedirektivní vedení této části – konzultant sděluje fakta neutrálním způsobem a proband sám musí zvážit rozhodnutí o rodičovství
- povinností konzultanta je pomoci konzultovaným jejich volbu realizovat
- tento proces nelze uspěchat – rodina musí mít čas vyrovnat se s novou skutečností
- názor rodiny musí být za každých okolností akceptován
Stanovení genetické prognózy vychází ze
a) známého typu dědičnosti
- McKusickův katalog mendelovské dědičnosti u člověka – uvádí téměř 6000 monogenně dědičných znaků
- při stanovení prognózy se opíráme o ověřenou klinickou diagnózu, průkaz chromosomální aberace eventuelně o výsledky DNA analýzy
b) genealogického vyšetření
- stanovení typu dědičnosti v rodině s více postiženými členy, zhodnocením štěpných poměrů zjištěných genealogickým vyšetřením
c) empirického rizika
- pravděpodobnost opakování, zjištěná studiem souboru rodin s určitým postižením
- uplatňují se u polygenně dědičných znaků a znaků heterogenně podmíněných
Akceptabilita genetického rizika[upravit | editovat zdroj]
Výši genetického rizika hodnotíme jako: nezvýšenou, nízkou, střední nebo vysokou
- nezvýšené riziko: i při vyloučení přenosu vlohy v rodině nemůžeme zcela zanedbat možnost postižení, např. způsobené novou mutací
- nízké riziko: do 10%
- střední riziko: mezi 10-20%
- vysoké riziko: nad 20%
Subjektivní vnímání rizika je ovlivněno nejen jeho výší, ale i závažností dědičného postižení, možnostmi prevence a léčby, socioekonomickými podmínkami ale i náboženským přesvědčením
Za nejzávažnější postižení je nutno považovat těžká invalidisující postižení bez možností kauzální terapie – př. Duchenova myopatie (prenatální diagnostika umožňuje rodině plánovat rodičovství bez hrůzy z narození těžce postiženého dítěte).
Riziko velmi závažných postižení neslučitelných se životem akceptuje rodina snáze – př. Pataův syndrom. S pokrokem medicíny je pro rodiny akceptovatelné riziko vad, které dříve jedince vyřazovaly ze společnosti – 25% riziko PKU s relativně úspěšnou léčbou postižených dětí dietou nebo 50% riziko polydaktylie s možnostíchirurgické úpravy
Je třeba tolerovat i stanovisko věřících, kteří se řídí zásadou ochrany počatého života bez ohledu na výši rizika a charakter možného postižení!