Fakomatózy

Fakomatózy jsou skupinou genetických onemocnění, která jsou charakterizována výskytem benigních nádorů nebo nádorových lézí, které se vyvíjejí z různých typů tkání v těle. Tyto nádory mohou postihovat různé orgány, včetně oka. Mezi fakomatózy řadíme mimo jiné Sturge-Weberův syndrom, neurofibromatózu typu I, von Hippel-Lindau syndrom, Bournevilleův syndrom (tuberózní sklerózu), Wyburn-Mason syndrom a syndrom Luisové-Barrové (ataxia telangiectasia).

Novorozenec postižen Sturge-Weberovým syndromem. Patrné jsou rozsáhlé difúzní hemangiomy.

Sturge-Weber syndrom

Projevuje se jako difúzní hemangiom u dětí. Je plochý, ale rozsáhlý. Má "kečupový" fundus a je sytě červený. Často je zastižen již v dětství.

Neurofibromatóza typu I

Projevuje se plexiformními neurofibromy po celém těle, v oku poté nalezneme Lischovy noduly.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Neurofibromatóza.

von Hippel-Lindauův syndrom

Projevuje se tvorbou angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Je zde riziko vývinu renálního karcinomu.