Diskuse:Chromozomální abnormality
Z WikiSkript
Postup redakčního zpracování | ||||
K redakční kontrole ještě zbývá | ||||
V článku bylo zkontrolováno • zdroje • citace • kategorie a portály • synonyma a název • členění a nadpisy • obrázky a licence • prolinkování • pravopis • typografie | ||||
Dokážete-li některé z doporučených úprav provést, směle se do nich pusťte! V případě jakýchkoli nejasností se můžete podívat do nápovědy nebo se nás zeptat, rádi Vám pomůžeme. | ||||
Připomínky k článku[editovat zdroj]
Připomínky[editovat zdroj]
K textu numerické a chromozomální aberace:
- Pojem aberace by měl být používán pouze pro strukturní změny chromozomů, pro numerické spíše výraz abnormality, jinak také chromozomové mutace (strukturní aberace), genomové mutace (numerické změny)
- Numerické abnormality vznikají nejen nondisjunkcí, ale i opožděním chromozomu v anafázi, tyto změny mohou nastat jak v meotickém dělení (gametogenezi), tak v mitotickém dělení zygoty, tam vedou k tzv.mozaice
- Aneuloidie: zmíněné aneuploidie jsou v pořádku, kromě nulisomie, ta se týká pouze gamet vzniklých nondisjunkcí, druhý reciproký produkt nondisjunkce je gameta disomická (má dva chromozomy místo jednoho), jejich oplozením pak mohou vznikat monozomie a trizomie
- K strukturním aberacím: ve výčtu strukturních aberací chybí dicentrický chromozom, jako vrozená aberace se vyskytuje v podobě tzv. pseudodicentru s jednou inaktivní centromerou, naopak zařazení fragmentace do výčtu není vhodné, fragmentace, tzv.pulverizace, vzniká především působením virů a jako získaná abnormalita, tento odstavec je však chápán jako přehled vrozených strukturních aberací
- K textu : Klinický význam: není pravda, že malé strukturní změny často nezpůsobují žádný fenotypový projev, i malé změny – nebalancované- mohou mít závažné důsledky, zato balancované přestavby obvykle nejsou spojeny s klinickými projevy, ale s rizikem nebalancované aberace a postižení pro potomstvo
- K tabulce příkladů zápisu chromozomálních abnormalit :
- Derivovaný chromozom: naprostá většina derivovaných chromozomů je důsledkem zdědení abnormálního chromozomu od rodiče-nosiče balancované translokace. Uvedený příklad chromozomu s delecemi na p aq je sice také derivovaný chromozom, vyskytující se však velmi vzácně. Lépe je uvést zápis derivovaného chromozomu odvozeného z rodičovské translokace, např. der(2)(t(2;5)(p12;q13)mat nebo pat dle toho od jakého rodiče chromozom pochází.
- Derivovaný chromozom: naprostá většina derivovaných chromozomů je důsledkem zdědení abnormálního chromozomu od rodiče-nosiče balancované translokace. Uvedený příklad chromozomu s delecemi na p aq je sice také derivovaný chromozom, vyskytující se však velmi vzácně. Lépe je uvést zápis derivovaného chromozomu odvozeného z rodičovské translokace, např. der(2)(t(2;5)(p12;q13)mat nebo pat dle toho od jakého rodiče chromozom pochází.
Prosím autora o provedení změn, jinak dobré. --Zpol
- Vážená paní doktorko
- Vítám Vás ve WikiSkriptech a děkuji za Vaše cenné připomínky k tomuto článku.
- Řada současných článků (nejen z oblasti genetiky) ještě potřebuje doplnit, opravit či jinak vyladit, aby mohly být považovány za "hotové". Velice proto vítáme každého, kdo bude mít čas a chuť tyto články vylepšit.
- Některé z Vašich připomínek jsem se již pokusil v článku zohlednit. Byl jsem trochu zdrženlivý v oblasti Numerická aberace X Numerická abnormalita. Ačkoliv by asi opravdu byl výhodnější výraz abnormalita, mnoho učebních materiálů (např. [1], [2]) dělí aberace (zřejmě také z didaktického hlediska) na strukturní a numerické (a výraz numerická abnormalita neužívají). Snažil jsem se alespoň krátkou poznámkou a novým přesměrováním (Numerické chromozomální abnormality) Vaši poznámku zohlednit.
- V některých případech (nulisomie, příčiny numerických odchylek) bych na této obecné stránce možná prozatím ponechal a podrobnosti napsal například na speciální stránky - např. Nulisomie, Vznik numerických chromosomálních abnormalit (zatím neexistují, ale dají se kdykoliv vytvořit). Ale je možné rozšířit i tento článek... Možností je mnoho, nic není definitivní a vše se dá kdykoliv přepsat, doplnit či opravit.
- Pokud budete chtít cokoliv upravit sama, rozhodně neváhejte. Co se týká konkrétně těchto článků (Chromosomální aberace, Strukturní chromosomální aberace a Numerické chromosomální aberace) - vkládal jsem je již před časem a k jejich vylepšování a doplňování jsem se již (bohužel) nedostal. Nejsou hotové a řada informací tam chybí. Proto rozhodně uvítám jakékoli opravy a připomínky. Pokud by se Vám pro začátek nechtělo editovat přímo - můžete své návrhy nebo nový návrh článku poslat (redakce@wikiskripta.eu) například ve formátu MSWord a já, nebo některý kolega z redakce je následně převedeme.
- S pozdravem --Azrael (Antonín Šípek) 10. 3. 2010, 15:26 (UTC)
Shody v textu[editovat zdroj]
GoBot hlásí shody textu se stránkou vnl.xf.cz/gen/mutace.php. Skutečně jsou některé pasáže hodně podobné; mám podezření, že obě pocházejí z genetika.wz.cz, z hlediska WikiSkript by tedy vše mělo být v pořádku, ale nedokážu definitivně posoudit.-- MUDr. Martin Vejražka, PhD. -- redakce WikiSkript 13. 9. 2010, 11:10 (CEST)
- Ano, potvrzuji že jde původem o můj text (z genetika.wz.cz). Takže s využitím ve WikiSkriptech není žádný problém. Ty moje texty už ale byly na různých stránkách "vykradeny" tolikrát ([3], že to nemá ani cenu monitorovat, natož nějak řešit ;-)
- Hezký den všem! -- MUDr. Antonín Šípek -- redakce WikiSkript 13. 9. 2010, 16:46 (CEST)