Diskuse:Chromozomální abnormality


			Postup redakčního zpracování
			K redakční kontrole ještě zbývá
			V článku bylo zkontrolováno • zdroje • citace • kategorie a portály • synonyma a název • členění a nadpisy • obrázky a licence • prolinkování • pravopis • typografie
			Dokážete-li některé z doporučených úprav provést, směle se do nich pusťte! V případě jakýchkoli nejasností se můžete podívat do nápovědy nebo se nás zeptat, rádi Vám pomůžeme.

Připomínky k článku[editovat zdroj]

Připomínky[editovat zdroj]

K textu numerické a chromozomální aberace:

Pojem aberace by měl být používán pouze pro strukturní změny chromozomů, pro numerické spíše výraz abnormality, jinak také chromozomové mutace (strukturní aberace), genomové mutace (numerické změny)
Numerické abnormality vznikají nejen nondisjunkcí, ale i opožděním chromozomu v anafázi, tyto změny mohou nastat jak v meotickém dělení (gametogenezi), tak v mitotickém dělení zygoty, tam vedou k tzv.mozaice
Aneuloidie: zmíněné aneuploidie jsou v pořádku, kromě nulisomie, ta se týká pouze gamet vzniklých nondisjunkcí, druhý reciproký produkt nondisjunkce je gameta disomická (má dva chromozomy místo jednoho), jejich oplozením pak mohou vznikat monozomie a trizomie
K strukturním aberacím: ve výčtu strukturních aberací chybí dicentrický chromozom, jako vrozená aberace se vyskytuje v podobě tzv. pseudodicentru s jednou inaktivní centromerou, naopak zařazení fragmentace do výčtu není vhodné, fragmentace, tzv.pulverizace, vzniká především působením virů a jako získaná abnormalita, tento odstavec je však chápán jako přehled vrozených strukturních aberací
K textu : Klinický význam: není pravda, že malé strukturní změny často nezpůsobují žádný fenotypový projev, i malé změny – nebalancované- mohou mít závažné důsledky, zato balancované přestavby obvykle nejsou spojeny s klinickými projevy, ale s rizikem nebalancované aberace a postižení pro potomstvo
K tabulce příkladů zápisu chromozomálních abnormalit :

Derivovaný chromozom: naprostá většina derivovaných chromozomů je důsledkem zdědení abnormálního chromozomu od rodiče-nosiče balancované translokace. Uvedený příklad chromozomu s delecemi na p aq je sice také derivovaný chromozom, vyskytující se však velmi vzácně. Lépe je uvést zápis derivovaného chromozomu odvozeného z rodičovské translokace, např. der(2)(t(2;5)(p12;q13)mat nebo pat dle toho od jakého rodiče chromozom pochází.

Prosím autora o provedení změn, jinak dobré. --Zpol

Vážená paní doktorko

Vítám Vás ve WikiSkriptech a děkuji za Vaše cenné připomínky k tomuto článku.

Řada současných článků (nejen z oblasti genetiky) ještě potřebuje doplnit, opravit či jinak vyladit, aby mohly být považovány za "hotové". Velice proto vítáme každého, kdo bude mít čas a chuť tyto články vylepšit.

Některé z Vašich připomínek jsem se již pokusil v článku zohlednit. Byl jsem trochu zdrženlivý v oblasti Numerická aberace X Numerická abnormalita. Ačkoliv by asi opravdu byl výhodnější výraz abnormalita, mnoho učebních materiálů (např. [1], [2]) dělí aberace (zřejmě také z didaktického hlediska) na strukturní a numerické (a výraz numerická abnormalita neužívají). Snažil jsem se alespoň krátkou poznámkou a novým přesměrováním (Numerické chromozomální abnormality) Vaši poznámku zohlednit.

V některých případech (nulisomie, příčiny numerických odchylek) bych na této obecné stránce možná prozatím ponechal a podrobnosti napsal například na speciální stránky - např. Nulisomie, Vznik numerických chromosomálních abnormalit (zatím neexistují, ale dají se kdykoliv vytvořit). Ale je možné rozšířit i tento článek... Možností je mnoho, nic není definitivní a vše se dá kdykoliv přepsat, doplnit či opravit.

Pokud budete chtít cokoliv upravit sama, rozhodně neváhejte. Co se týká konkrétně těchto článků (Chromosomální aberace, Strukturní chromosomální aberace a Numerické chromosomální aberace) - vkládal jsem je již před časem a k jejich vylepšování a doplňování jsem se již (bohužel) nedostal. Nejsou hotové a řada informací tam chybí. Proto rozhodně uvítám jakékoli opravy a připomínky. Pokud by se Vám pro začátek nechtělo editovat přímo - můžete své návrhy nebo nový návrh článku poslat (redakce@wikiskripta.eu) například ve formátu MSWord a já, nebo některý kolega z redakce je následně převedeme.

S pozdravem --Azrael (Antonín Šípek) 10. 3. 2010, 15:26 (UTC)

Shody v textu[editovat zdroj]

GoBot hlásí shody textu se stránkou vnl.xf.cz/gen/mutace.php. Skutečně jsou některé pasáže hodně podobné; mám podezření, že obě pocházejí z genetika.wz.cz, z hlediska WikiSkript by tedy vše mělo být v pořádku, ale nedokážu definitivně posoudit.-- MUDr. Martin Vejražka, PhD. -- redakce WikiSkript 13. 9. 2010, 11:10 (CEST)

Ano, potvrzuji že jde původem o můj text (z genetika.wz.cz). Takže s využitím ve WikiSkriptech není žádný problém. Ty moje texty už ale byly na různých stránkách "vykradeny" tolikrát ([3], že to nemá ani cenu monitorovat, natož nějak řešit ;-)

Hezký den všem! --

MUDr. Antonín Šípek -- redakce WikiSkript 13. 9. 2010, 16:46 (CEST)