Deficit lektinu vázajícího manózu
Z WikiSkript
Deficit lektinu vázajícího manózu (OMIM: 154545) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací v genu kódujícím manózu vázající lektin (MBL2, lokalizace 10q11.2-q21). Manózu vázající lektin je přirozenou součástí séra a účastní se aktivace komplementového systému tzv. lektinovou cestou, když se váže na cukerné složky na povrchu různých patogenů, jako jsou bakterie, viry i plísně. V případě deficitu tohoto proteinu tak nastává zvýšená vnímavost vůči infekcím včetně větší náchylnosti k autoimunitním a alergickým onemocněním. Vzniklá imunodeficience však není příliš závažná.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 14. 1. 2010]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.