Deficit antitrypsinu
Z WikiSkript
- Může se projevovat jako neonatální hepatitida s cholestatickým ikterem, jako chronická hepatitida nebo asymptomaticky.
- Incidence: 1:1 600–2 000
- Nejčastější metabolická příčina jaterního onemocnění u dětí a časného plicního emfyzému u dospělých pacientů
- Normální hodnota antitrypsinu je 1,5–3 g/l.
- Účinná léčba neexistuje, u části pacientů je nutná transplantace jater.
- Prognóza – někteří jsou asymptomatičtí, u jiných se rozvíjí cirhóza jater.
- U každého dítěte s neobjasněným zvýšením aminotransferáz musíme vyšetřit i CK – aminotransferázy mohou pocházet ze svalů.[1]
Alpha 1 antitrypsin deficiency (video).
Odkazy
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. [cit. 2010]. <http://jirben.wz.cz>. HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5. ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.