Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

(Canalové-Smithův syndrom, OMIM: 601859)
Je způsoben mutací v genu pro FAS nebo FAS ligand.

• FAS antigen neboli CD95 je kódován genem TNFRSF6, lokalizovaným v úseku 10q24.1.
• FAS ligand (CD95L) je kódován genem TNFSF6 lokalizovaným na 1q23.

Syndrom se dědí autosomálně recesivně, ačkoli ani autosomálně dominantní typ nelze úplně vyloučit.

Klinické projevy

Mohou být různé. V zásadě dochází k poruchám apoptózy s různými následky na celkový stav organismu. Nástup onemocnění může být již v prenatálním období stejně jako až po několika letech života. Nejčastějším projevem je lymfoproliferativní syndrom, nejčastěji doprovázený splenomegalií. Hepatomegalie a zvětšení lymfatických uzlin nejsou vždy přítomny. Zmnožení cirkulujících lymfocytů není konstantní, převážně zmnožené jsou B-lymfocyty. T-lymfocyty infiltrují některé tkáně (jde o tzv. dvojitě negativní T-lymfocyty CD4- CD8-). Dalším typickým projevem jsou autoimunitní reakce. Byla popsána tvorba autoprotilátek proti buňkám hematopoetických řad, což vyúsťuje v případnou trombocytopenii, neutropenii či anemii. Imunodeficience jako přímý projev autoimunitního lymfoproliferativního syndromu však bývá relativně vzácná.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 28. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.