Proximální fokální femorální deficience
(přesměrováno z Aplasia femoris congenita)
| Proximální fokální femorální deficience | |
 Kongenitální pakloub femuru (Pappas II) | |
| Popis | proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly; často rovněž chybí patella |
|---|---|
| Příčina | teratogeny působící během těhotenství |
| Prognóza | cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | Q72.4 |
Jiným názvem: kongenitální pakloub femuru, pseudoarthrosis femoris congenita, dysgeneze proximálního femuru, aplasia femoris congenita, vrozeně krátký femur, coxa vara congenita (menší stupeň aplasia femoris congenita).
Proximální fokální femorální deficience (PFFD) představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Jde o nedědičné, vzácné postižení postihující pánev a proximální část femuru.
Proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly. Často rovněž chybí patella.
Postižení může být jedno- či oboustranné.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Příčinou jsou teratogeny působící během těhotenství (thalidomid, viz Vrozené vývojové vady, Vrozené vady končetin), záření a bakteriální či virové infekce. Nejnáchylnější je perioda mezi 4-9 týdnem.
Klasifikace dle Pappase[upravit | editovat zdroj]
(podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV):
- I. – vrozená aplázie (nevyvinutí) femuru a acetabula. Proximální tibie je ve výši kyčelního kloubu.
- II. – Proximální polovina femuru chybí, aplázie acetabula, koleno s omezeným pohybem, femur zkrácen o 70–90 % (Aitken D). V léčbě možno použít metodu koleno pro kyčel. Po osteotomii pánve se dosáhne fůze se zbytkem femuru a koleno se využije jako kyčel. Celkový zkrat končetiny až 40 cm.
- III. – proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí femuru (kyčelní kloub vytvořen, hlavice femuru hypoplastická), zkrácení femuru o 45–80 % (Aitken C).
- IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí femuru, femur zkrácen o 40–60 % (Aitken B).
- V. – defekt femuru v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti femuru s hypoplasií proximálního a distálního konce).
- VI. – femur defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience). Zkrat femuru 30-60%.
- VII. – hypoplastický femur s coxa vara, proximální diafýza skleroticky zúžená, koleno valgózní, laterální kondyl hypoplastický, čéška s tendencí k luxaci (Aitken A). Zkrat femuru 10-50%. Prolongační therapie je indikována s nadějí na dobrý výsledek.
- VIII. – hypoplastický femur s coxa valga. Zkrat 10-40%. Prolongační therapie je indikována s nadějí na dobrý výsledek.
- IX. – proporcionálně hypoplastický femur vůči druhé straně. Nestabilita kolena. Zkrat 5-20%. Prolongační therapie je indikována.
Klasifikace dle Aitkena[upravit | editovat zdroj]
(podle radiologického nálezu):
- A – hlavice femuru přítomna, možné varózní deformity.
- B – hlavice femuru přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub.
- C – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.
- D – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.
Klinický obraz a léčba[upravit | editovat zdroj]
Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti – zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.
- cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky;
- používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát);
- rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoříme podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem;
- je-li zachován dostatečně dlouhý úsek femuru a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.
- WIKIPEDIA EN,. Proximal femoral focal deficiency [online]. ©2005. Poslední revize 2009, [cit. 2009]. <https://en.wikipedia.org/wiki/Proximal_femoral_focal_deficiency>.
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- PFFD.org (přehled a příběhy pacientů, EN)
- eMedicine (přehled, EN)
- Proximal femoral focal deficiency (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital, EN)
