Aarskogův-Scottův syndrom
Z WikiSkript
Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní | ||||
Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse. | ||||
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte. | ||||
Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 20. srpna 2024 v 09:20. | ||||
X-linked, 1 : 25 000, přítomna je klinická heterogenita (tj. míra postižení je individuální). -- Charakteristická je faciální dysmorfie -> postižení uší a zubů, makrostoma, ptóza očních víček -- disproporcionální nízký vzrůst, brachydaktylie, klinodactylie, pectus excavatum, inguinální hernie, prominující umbilicus, spina bifida occulta. -- Zcela typická je pro syndrom penoskrotální kožní řasa obkružující kořen penisu, často bývá kryptorchismus. -- V rámci CNS postižení je přítomno ADHD a lehký mentální deficit.
(Zdroj : NORD, National Organization for Rare Disorders) MUDr. Jiří Havránek
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Převzato z[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]