Aarskogův-Scottův syndrom

			Na tomto článku se právě pracuje
			Máte-li nějaké náměty či poznámky k jeho obsahu, uveďte je prosím v diskusi. V případě potřeby kontaktujte autora stránky – naleznete jej v historii.
			Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 20. srpna 2024 v 10:20.

X-linked, 1 : 25 000, přítomna je klinická heterogenita (tj. míra postižení je individuální). --  Charakteristická je faciální dysmorfie -> postižení uší a zubů, makrostoma, ptóza očních víček  -- disproporcionální nízký vzrůst, brachydaktylie, klinodactylie, pectus excavatum, inguinální hernie, prominující umbilicus, spina bifida occulta.  -- Zcela typická je pro syndrom penoskrotální kožní řasa obkružující kořen penisu, často bývá kryptorchismus.  --  V rámci CNS postižení je přítomno ADHD a lehký mentální deficit.

(Zdroj : NORD, National Organization for Rare Disorders) MUDr. Jiří Havránek