Aarskogův-Scottův syndrom

Z WikiSkript

X-linked, 1 : 25 000, přítomna je klinická heterogenita (tj. míra postižení je individuální). --  Charakteristická je faciální dysmorfie -> postižení uší a zubů, makrostoma, ptóza očních víček  -- disproporcionální nízký vzrůst, brachydaktylie, klinodactylie, pectus excavatum, inguinální hernie, prominující umbilicus, spina bifida occulta.  -- Zcela typická je pro syndrom penoskrotální kožní řasa obkružující kořen penisu, často bývá kryptorchismus.  --  V rámci CNS postižení je přítomno ADHD a lehký mentální deficit.

(Zdroj : NORD, National Organization for Rare Disorders) MUDr. Jiří Havránek


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Převzato z[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]