Porfyrie kožní

AD dědičný defekt uroporfyrinogendekarboxylasy, výskyt 1:25 000 (nejčastější forma)
porfyriny jsou v nadbytku vytvářeny v játrech, hromadí se zde, přenáší se krevním oběhem až do kůže, kde způsobují fotosenzitivitu, což je typický symptom; po vystavení kůže slunečnímu záření se objevují tekutinou naplněné rozsáhlé puchýře, které se hojí velice pomalu za vzniku jizev a milií (tečkovitá bělavá ložiska)
klinická manifestace je dávána do souvislosti s poškozením jater způsobeným alkoholem, léčbou estrogeny, hemochromatózou nebo hepatitidou
neléčená může vést ke karcinomu jater
existuje i nedědičná forma (sporadická, tzv. PCT 1.typu)
v moči uroporfyrin
léčba - opakované venepunkce zbavující tělo nadbytečných porfyrinů a železa + podávání antimalarika chlorochininu, které způsobuje pomalé vyplavování porfyrinů; ochrana před slunečním zářením (oděv, speciální krémy)

AR dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech
výskyt 1:2-3 mil.
zpravidla se projeví již v dětství
projevy onemocnění se různí - patří mezi ně např. tmavě červená moč (dáno přítomností uroporfyrinu a koproporfyrinu), citlivost kůže (tvorba puchýřů, jizvení) a její tmavnutí, citlivost očí, ztráta řas, anémie, splenomegalie, červené zbarvení zubů, nadměrné ochlupení (zvláště na rukou a v obličeji)
léčba - transplantace kostní dřeně, ochrana před slunečním zářením, krevní transfúze, splenektomie

AD dědičný defekt ferrochelatasy → dochází k hromadění protoporfyrinu v játrech, kostní dřeni a kůži
nejčastějšími příznaky jsou zarudnutí, svědění a otok kůže i po krátkodobém (několik minut) vystavení kůže slunečnímu záření; příznaky vymizí po hodinách až dnech → při opakovaném vystavení dochází k jizvení kůže a dalším variabilním kožním projevům
většinou se projeví již v dětství
v několika málo procentech případů dochází k jaternímu poškození
léčba - zmírnění projevů pomocí beta-karotenu, antihistaminik, melanotanu, fototerapie; prevencí je používání ochranného oblečení a speciálních krémů
na rozdíl od akutních jaterních porfyrií EPP nezhoršují žádné léky

Odkazy

MURRAY, Robert, Daryl GRANNER a Peter MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. české vydání. Jinočany : Nakladatelství H+H, 2002. 872 s. s. 354-360. ISBN 80-7319-013-3.

LEDVINA, Miroslav, Alena STOKLASOVÁ a Jaroslav CERMAN. Biochemie pro studující medicíny : II.díl. 2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2009. s. 336-341. ISBN 978-80-246-1415-1.

MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 1999. 182 s. s. 104-110. ISBN 80-238-4589-6.

KALOUSOVÁ, Marta, et al. Patobiochemie ve schématech. 1. vydání. Praha : Grada Publishing a.s, 2006. 264 s. s. 51-57. ISBN 80-247-1522-8.