Chromozomální abnormality


			Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní
			Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse.
			Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu `{{Pracuje se}}` a stránku upravte.
			Stránka byla naposledy aktualizována v neděli 17. května 2009 v 00:53.

Chromosomální aberace

Chromosomální aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Jde o velmi rozsáhlé spektrum abnormalit, které se dělí na dvě základní skupiny - numerické a strukturní chromosomální aberace

Numerické aberace: Jsou způsobeny abnormálním počtem chromosomů v karyotypu. Struktura chromosomů je neporušená, patologicky se uplatňuje nestandardní množství genetického materiálu. Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (nondisjunkce) nebo abnormalitami fertilizace či časné embryogeneze. Dají se dále dělit na:
- Polyploidie - znásobena je celá chromosomová sada (u člověka n = 23 chromosomů, normální karyotyp - diploidní = 2n = 46 chromosomů). Obecně se stav, při kterém je v buňce obsažen n-násobek chromosomové sady, označuje jako euplodie. U člověka přichází v úvahu zejména triploidie (3n = 69 chromosomů) a teraplodie (4n = 92 chromosomů).
- Aneuplodie - numerická odchylka se týká pouze určitého chromosomu nebo chromsomů, ne však celé sady. Konkrétní chromosom může být buď znásoben - trisomie (3x - tři kopie chromosomu), tetrasomie (4x - čtyři kopie chromosomu), nebo naopak ztracen - monosomie (1x - jedna kopie chromosomu), nulisomie (0x - žádná kopie chromosomu).
Strukturní aberace: Jsou následkem chromosomových zlomů, na které navazuje určitá přestavba. Primární je tedy porucha struktury, přičemž původní množství genetického materiálu může - ale nemusí - být zachováno. Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Podle charakteru změny je dělíme do několika základních skupin:
- Delece
- Duplikace
- Inverze
- Translokace
- Fragmentace
- Isochromosom
- Ring chromosom

V rámci komplexních chromosomálních abnormalit, jaké najdeme například v nádorových buňkách, lze ve stejné buňce narazit na numerické i strukturní aberace, často i mnohočetné.

Klinický význam

Klinický význam chromosomálních aberací je různý. Malé strukturální změny často nezpůsobují žádný fenotypový projev, zatímco numerické odchylky mohou způsobovat závažné syndromy nebo nejsou slučitelné se životem. Na chromosomální abnormalitu mohou upozornit:

Strukturální vrozené vývojové vady, zejména mnohočetné
Kraniofaciální dysmorfie
Psychomotorická a mentální retardace
Poruchy svalového tonu, zejména hypotonie
Abnormální vzrůst
Poruchy primárních i sekundárních pohlavních znaků
Poruchy plodnosti

Příklady zápisu