Gilbertův syndrom

			Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní
			Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse.
			Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte.
			Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 5. října 2010 v 14:29.

Gilbertův-Meulengrachtův syndrom (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.

Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.

• incidence: 3 % populace

• etio – snížená aktivita jaterní UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10-12% populace)
• hodnoty bilirubinu jsou mezi 30-50 μmol/l
• asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
• vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
• část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost
• diagnóza – vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
  • laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
  • musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
  • musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti*HCV
  • biopsie není považována za nutnou
  • po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
• terapie – není nutná
  • při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital
  • pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognozou
  • pouze velká fyzická námaha může způsobit vzestup bilirubinu

• dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů
  • anamnéza – prodělaná monokukleóza, kontakt s hepatitidou
  • sérologie, jaterní testy
  • přítomnost hepatosplenomegálie
  • stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin (to Gilbert nemá)
  • genetické vyšetření (už se to dá geneticky diagnostikovat)
  • nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, Cu v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii – najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90%)
  • a nebo defekt α1*antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika)

• algoritmus vyšetření – KO+retikulocyty
  • sérová biochemie
  • jaterní funkce – odráží je hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR, aPTT
    • citlivé – cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin → jsou to ale také proteiny akutní fáze
  • imunologie – může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb
  • ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy)
  • serologie – VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma
  • stolice na parazity
  • sono jater, sleziny, žlučníku

• dif.dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu
  • Chronická hepatitida nízkého skóre
    • bez histologie to jen těžko odlišíme
    • často ale u ní stoupají aminotransferázy
  • Crigler-Najjar sy – vrozená vada
    • typ I je provázen těžkou hyperbilirubinémií s nebezpečím jádrového ikteru
    • typ II – hodnoty jsou nižší
  • Posthepatická bilirubinémie

Odkazy

Související články

• Ikterus
• Juvenilní hyperbilirubinémie

Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. <http://www.jirben.wz.cz/>.