Liddleův syndrom
Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění ledvin s autozomálně dominantní dědičností, které se projeví obvykle v období dospívání či v dospělosti. Příznaky jsou stejné jako u primárního hyperaldosteronismu, ale hladina aldosteronu přitom není zvýšená. Proto mluvíme o pseudohyperaldosteronismu.
Patogeneze
Příčinou je mutace genu pro sodíkové kanály na luminální straně buněk sběracího kanálku ledvin (tzv. ENaC kanál). V důsledku toho je kanál hyperaktivní a z moči se tak vstřebává více Na+ stejně jako při působení aldosteronu.
Klinický obraz
Mezi projevy onemocnění patří hypertenze, hypokalemie, metabolická alkalóza, hypernatremie, polyurie, žíznivost, neprospívání. Z laboratorních testů zjistíme sníženou či normální hladinu aldosteronu i reninu.
Léčba
Pacientovi dodáváme draslík v podobě draselných solí. Hlavním lékem je triamteren, což je kalium šetřící diuretikum, které inhibuje aktivitu Na+ kanálu, případně amilorid. Spironolakton zde nemá účinek. Doporučuje se restrikce soli.
Odkazy
Související články
Zdroj
- TESAŘ, Vladimír a Otto SCHÜCK, et al. Klinická nefrologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. 0 s. ISBN 80-247-0503-6.
- STÁRKA, Luboslav, et al. Aktuální endokrinologie : vybrané kapitoly ze současné aktuální problematiky endokrinologie. 1. vydání. Praha : Maxdorf, 0000. 738 s. ISBN 80-85912-10-4.
- GREENSPAN, Francsi S a J. D BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. 1. vydání. Praha : H & H, 2003. 843 s. ISBN 80-86022-56-0.
